# Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/craniossinostose-anomalia-anal-poroqueratose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85199 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85199
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:603116 — https://omim.org/entry/603116

## Em linguagem simples

A craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose, conhecida como CDAGS, é uma condição genética congênita bastante rara que afeta a formação dos ossos do crânio, do canal anal e da pele. Desde o nascimento, os bebês costumam apresentar o fechamento anormal do ânus (atresia anal), aberturas nos ossos do crânio (forames parietais) e alterações genitais, além de lesões de pele que surgem com o tempo. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos distribuídos pelo SUS. O cuidado da criança baseia-se na correção cirúrgica precoce das alterações físicas e no acompanhamento com equipes médicas especializadas na rede hospitalar.

## Descrição clínica

Craniossinostose - anomalias anais - poroqueratose, ou CDAGS, é uma condição muito rara caracterizada por craniossinostose e hipoplasia clavicular, (C), fechamento tardio da fontanela (D), anomalias anais (A), malformações geniturinárias (G) e erupção cutânea (S).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7)
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Muito frequente (99-80%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Poroceratose** — HPO: HP:0200044 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela posterior grande** — HPO: HP:0004491 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Muito frequente (99-80%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula urogenital** — HPO: HP:0100589 (Muito frequente (99-80%))
- **Forames parietais** — HPO: HP:0002697 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha fina** — HPO: HP:0012742 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Muito frequente (99-80%))
- **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Frequência: 6/6)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/craniossinostose-anomalia-anal-poroqueratose._

## Genes associados (1)

- **RNU12** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: GEROVITAL, MATURE, GERILON, AD-TIL, REGENCEL, AD-VITAM

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 19 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 16 sintomas em comum
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- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome CDAGS?

A síndrome é causada por alterações no gene RNU12 com herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia do gene alterado do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85199); [2] OMIM 603116 (https://www.omim.org/entry/603116); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascer?

Ao nascimento, destacam-se a ausência de abertura anal (atresia anal) em todos os casos avaliados, forames parietais na cabeça e hipospadia em meninos. Alterações no crânio, na face e na pele também se tornam evidentes na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85199); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico ou cura para a condição?

Não há cura ou medicamentos específicos aprovados para reverter a alteração genética. O tratamento consiste no manejo cirúrgico das anomalias anais e cranianas, além de reabilitação para o desenvolvimento motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85199); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem PCDT ou remédio fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem protocolos clínicos estruturados nem medicamentos dispensados por PCDT para esta condição no SUS, cabendo à rede hospitalar pública as cirurgias e o suporte clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85199); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e anatômicos evidentes ao nascimento. Existem testes genéticos moleculares registrados que permitem analisar variantes no gene associado para confirmação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85199); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Craniosynostosis-anal%20anomalies-porokeratosis%20syndrome); [10] ClinVar — 20 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RNU12[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose. Disponível em: https://raras.org/doenca/craniossinostose-anomalia-anal-poroqueratose
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