# Craniossinostose e anomalias dentárias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/craniossinostose-e-anomalias-dentarias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284149 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284149
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:614188 — https://omim.org/entry/614188

## Descrição clínica

Condição autossômica recessiva rara associada a mutações no gene IL11RA, caracterizada pela fusão prematura de suturas cranianas (craniossinostose) e diversas anomalias dentárias, como erupção atrasada. Pode apresentar braquicefalia, dolicocefalia, proptose e ausência de martelo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 5/6)
- **Ausência de martelo** — HPO: HP:0011455 (Muito frequente (~50%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (~50%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Muito frequente (~50%))
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 (Frequência: 8/8)
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (~50%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Frequência: 8/8)
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequência: 4/4)
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequência: 2/7)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (~50%))
- **Disostose craniofacial** — HPO: HP:0004439 (Frequência: 2/2)
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Muito frequente (~50%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequência: 3/3)
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (~50%))
- **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381 (Muito frequente (~50%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (~50%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequência: 4/4)
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443 (Frequência: 4/6)
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Frequência: 6/6)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (~50%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (~50%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (~50%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Ocasional (~25%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Muito frequente (~50%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Ocasional (~25%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 4/4)
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Muito frequente (~50%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Frequente (~33%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (~50%))
- **Oxicefalia** — HPO: HP:0000263 (Ocasional (~25%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (~33%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Frequência: 7/7)
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequência: 9/10)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/craniossinostose-e-anomalias-dentarias._

## Genes associados (1)

- **IL11RA** — Interleukin-11 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor for interleukin-11 (IL11). The receptor systems for IL6, LIF, OSM, CNTF, IL11 and CT1 can utilize IL6ST for initiating signal transmission. The IL11/IL11RA/IL6ST complex may be involved in th

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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