# Craniossinostose metópica não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/craniossinostose-metopica-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3366 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3366
- **CID-10**: Q75.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A craniossinostose metópica não-sindrômica é uma condição congênita rara em que a sutura metópica se fecha antes do tempo, gerando um formato triangular na testa chamado trigonocefalia. Os pais e cuidadores geralmente notam uma testa estreita, cristas ósseas salientes e olhos mais próximos que o habitual logo após o nascimento ou nos primeiros meses. Podem surgir alterações como aumento da pressão no crânio e atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem, exigindo avaliação médica contínua. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos em reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

## Descrição clínica

A trigonocefalia isolada é uma forma não sindrômica de craniossinostose caracterizada pela fusão prematura da sutura metópica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (79-30%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 (Muito frequente (99-80%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Raro (<5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Raro (<5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Hemivértebras lombares** — HPO: HP:0008439
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316

## Genes associados (2)

- **FREM1** — FRAS1-related extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix protein that plays a role in epidermal differentiation and is required for epidermal adhesion during embryonic development
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Craniossinostose não-sindrômica](https://raras.org/doenca/craniossinostose-nao-sindromica) — ORPHA:139390 — 29 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Brainbridge-Ropers](https://raras.org/doenca/sindrome-brainbridge-ropers) — ORPHA:352577 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A craniossinostose metópica não-sindrômica é hereditária?

Ela pode apresentar um padrão de herança autossômico dominante em algumas famílias. Em muitos outros pacientes, a herança é classificada como não aplicável, ocorrendo de forma isolada sem casos anteriores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3366)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam ser notados no período neonatal ou na infância com a formação de trigonocefalia (fronte pontiaguda). Também são frequentes o estreitamento da testa, hipotelorismo e cristas supraorbitais proeminentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3366); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, a tabela do SUS inclui procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3366); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

Existe 1 teste genético catalogado no NCBI GTR voltado para a doença. O SUS lista exames como o cariótipo, teste de FISH e o sequenciamento completo do exoma entre os procedimentos previstos. Alterações em genes como FGFR1 e FREM1 podem ser analisadas durante a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3366); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/509442/)

### Existem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS para o quadro?

Não há medicamentos dispensados pelo SUS catalogados especificamente para a condição. O cuidado no sistema público é voltado para intervenções cirúrgicas, exames e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3366); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Craniossinostose metópica não-sindrômica. Disponível em: https://raras.org/doenca/craniossinostose-metopica-nao-sindromica
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