# Craniossinostose metópica não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/craniossinostose-metopica-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3366 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3366
- **CID-10**: Q75.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A trigonocefalia isolada é uma forma não sindrômica de craniossinostose caracterizada pela fusão prematura da sutura metópica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (79-30%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 (Muito frequente (99-80%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Raro (<5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Raro (<5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Hemivértebras lombares** — HPO: HP:0008439
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316

## Genes associados (2)

- **FREM1** — FRAS1-related extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix protein that plays a role in epidermal differentiation and is required for epidermal adhesion during embryonic development
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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