# Craniossinostose não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/craniossinostose-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139390 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139390
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A craniossinostose não-sindrômica é o fechamento precoce dos ossos da cabeça do bebê sem fazer parte de uma síndrome mais ampla. As famílias geralmente percebem alterações no formato da cabeça, como partes alongadas, pontiagudas ou achatadas, além de alterações faciais como testa alta ou olhos mais salientes. O manejo envolve avaliação médica especializada e cirurgias para permitir o crescimento adequado do crânio e preservar as funções visuais e do neurodesenvolvimento. No Brasil, esta condição não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) de doenças raras publicado pelo Ministério da Saúde, devendo o cuidado ser conduzido pela rede do SUS.

## Descrição clínica

Craniossinostose que não faz parte de uma síndrome maior.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Oxicefalia** — HPO: HP:0000263
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Forames parietais** — HPO: HP:0002697
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Hemivértebras lombares** — HPO: HP:0008439
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Anquilose do cotovelo** — HPO: HP:0003070
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/craniossinostose-nao-sindromica._

## Genes associados (4)

- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a
- **TWIST1** — Twist-related protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional regulator. Inhibits myogenesis by sequestrating E proteins, inhibiting trans-activation by MEF2, and inhibiting DNA-binding by MYOD1 through physical interaction. This intera
- **ZIC1** — Zinc finger protein ZIC 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator. Involved in neurogenesis. Plays important roles in the early stage of organogenesis of the CNS, as well as during dorsal spinal cord development and maturation of
- **FREM1** — FRAS1-related extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix protein that plays a role in epidermal differentiation and is required for epidermal adhesion during embryonic development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 31 sintomas em comum
- [Craniossinostose metópica não-sindrômica](https://raras.org/doenca/craniossinostose-metopica-nao-sindromica) — ORPHA:3366 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 28 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 28 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 27 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é craniossinostose não-sindrômica?

É uma condição caracterizada pela união e fechamento precoce das suturas cranianas sem que o quadro faça parte de uma síndrome maior. Ela também é conhecida na prática médica como craniossinostose isolada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139390)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais surgem nos primeiros meses de vida ou no período neonatal com mudanças no formato da cabeça, como braquicefalia, plagiocefalia ou trigonocefalia. Podem ser notadas também características faciais como testa saliente e olhos afastados ou proeminentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139390); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A craniossinostose não-sindrômica é genética?

Sim, foram catalogados genes relacionados como FGFR1, TWIST1, ZIC1 e FREM1. Entretanto, um padrão de herança genético específico para todos os casos ainda não está definido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139390); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se inicia pela análise clínica do formato craniano e exames de imagem e morfometria. Exames moleculares também podem ser empregados, havendo 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para auxílio na investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139390); [5] Morphometric comparison of foramen magnum in non-syndromic craniosynostosis patients with or without Chiari I  (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22868492/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para craniossinostose não-sindrômica?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e as intervenções cirúrgicas necessárias devem ser orientados diretamente pelas equipes especializadas da rede de atendimento do SUS.
- Fontes: [17] Craniosynostosis: Surgical Treatment and Safety 16 years experience (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR480390/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Craniossinostose não-sindrômica. Disponível em: https://raras.org/doenca/craniossinostose-nao-sindromica
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