# Craniossinostose não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/craniossinostose-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139390 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139390
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Craniossinostose que não faz parte de uma síndrome maior.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Oxicefalia** — HPO: HP:0000263
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Forames parietais** — HPO: HP:0002697
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Hemivértebras lombares** — HPO: HP:0008439
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Anquilose do cotovelo** — HPO: HP:0003070
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/craniossinostose-nao-sindromica._

## Genes associados (4)

- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a
- **TWIST1** — Twist-related protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional regulator. Inhibits myogenesis by sequestrating E proteins, inhibiting trans-activation by MEF2, and inhibiting DNA-binding by MYOD1 through physical interaction. This intera
- **ZIC1** — Zinc finger protein ZIC 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator. Involved in neurogenesis. Plays important roles in the early stage of organogenesis of the CNS, as well as during dorsal spinal cord development and maturation of
- **FREM1** — FRAS1-related extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix protein that plays a role in epidermal differentiation and is required for epidermal adhesion during embryonic development

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04721769** [TERMINATED]: Endoscopic Strip Craniectomy for Treatment of Sagittal Craniosynostosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04721769

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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