# Craniossinostose sagital e bilambdoide não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/craniossinostose-sagital-e-bilambdoide-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1516 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1516
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:218350 — https://omim.org/entry/218350

## Descrição clínica

A dissinostose craniofacial (DFC) é uma síndrome rara de malformação craniana caracterizada pelo fechamento prematuro das suturas lambdóides e da sutura sagital posterior, resultando em contorno anormal do crânio (protuberância frontal, turricefalia anterior com braquicefalia leve, estreitamento biparietal, concavidade occipital) e características faciais dismórficas (orelhas de inserção baixa, hipoplasia médio-facial). Baixa estatura, atraso no desenvolvimento, epilepsia e dispraxia oculomotora também foram relatados. As anomalias associadas incluem aumento dos ventrículos cerebrais, agenesia do corpo caloso, malformação de Arnold-Chiari tipo I, anomalias venosas do crânio e hidrocefalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da cavidade oral** — HPO: HP:0000163 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Braquiturricefalia** — HPO: HP:0000244
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Formato anormal do occipital** — HPO: HP:0011217
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/craniossinostose-sagital-e-bilambdoide-nao-sindromica._

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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