# Craniossinostose, tipo Boston

> Página oficial: https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-boston
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1541 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1541
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:604757 — https://omim.org/entry/604757

## Descrição clínica

É um tipo de craniossinostose sindrômica, uma condição em que os ossos do crânio se juntam cedo demais. Ela é caracterizada por uma apresentação muito variável que pode incluir testa proeminente, um formato de cabeça alto e largo, e a anomalia do crânio em formato de folha de trevo.  Também foram descritas: a parte óssea acima dos olhos pouco desenvolvida (hipoplasia das cristas supraorbitárias), fenda palatina (céu da boca aberto), dentes extras e alterações nos membros (braços e pernas), como: polegar com três ossos (trifalângico), fusão dos dedos médio e anelar das mãos (sindactilia 3-4), um osso longo do pé (primeiro metatarso) mais curto, e a ausência do osso do meio nos dedos dos pés (agenesia da falange média).  Problemas associados incluem dor de cabeça, dificuldade de visão e convulsões. A inteligência é normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/8)
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 8/8)
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 2/8)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 2/8)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose unicoronal** — HPO: HP:0011315 (Frequência: 1/8)
- **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318 (Frequência: 2/8)
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 (Frequência: 1/8)
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Frequência: 1/8)
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Frequência: 1/8)
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequência: 1/8)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 1/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **MSX2** — Homeobox protein MSX-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional regulator in bone development. Represses the ALPL promoter activity and antagonizes the stimulatory effect of DLX5 on ALPL expression during osteoblast differentiation. Proba

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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