# Craniossinostose, tipo Filadélfia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-filadelfia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1527 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1527
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Craniossinostose tipo Filadélfia é uma condição na qual os ossos do crânio de uma criança se unem cedo demais. Ela é considerada "sindrômica" porque, além do formato alongado e estreito da cabeça, apresenta outras características como um rosto com aparência relativamente normal, e os dedos das mãos e dos pés completamente unidos pela pele e outros tecidos (condição chamada sindactilia).  É uma condição genética que pode ser transmitida de pais para filhos. Basta que um dos pais tenha o gene afetado para que o filho possa desenvolvê-la. A forma como os dedos das mãos se unem pode variar de pessoa para pessoa, e nem todos que herdam o gene apresentam a fusão dos ossos do crânio que deixa a cabeça alongada.  Sugere-se que a Craniossinostose tipo Filadélfia tenha a mesma causa que a Sindactilia tipo 1A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00367796** [COMPLETED]: Genetic Analysis of Craniosynostosis, Philadelphia Type — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00367796

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Craniossinostose, tipo Filadélfia. Disponível em: https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-filadelfia
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