# Craniossinostose, tipo Filadélfia > Página oficial: https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-filadelfia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1527 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1527 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Craniossinostose tipo Filadélfia é uma condição genética rara que faz com que os ossos da cabeça do bebê se unam antes do tempo esperado. A família costuma perceber a cabeça mais longa e estreita, além de dedos das mãos ou dos pés unidos pela pele e tecidos desde o nascimento. O tratamento se apoia em procedimentos cirúrgicos para liberar as suturas do crânio e separar os dedinhos, favorecendo o desenvolvimento da criança. Esta condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo os cuidados cirúrgicos e a reabilitação conduzidos pela rede geral do SUS. ## Descrição clínica A Craniossinostose tipo Filadélfia é uma condição na qual os ossos do crânio de uma criança se unem cedo demais. Ela é considerada "sindrômica" porque, além do formato alongado e estreito da cabeça, apresenta outras características como um rosto com aparência relativamente normal, e os dedos das mãos e dos pés completamente unidos pela pele e outros tecidos (condição chamada sindactilia). É uma condição genética que pode ser transmitida de pais para filhos. Basta que um dos pais tenha o gene afetado para que o filho possa desenvolvê-la. A forma como os dedos das mãos se unem pode variar de pessoa para pessoa, e nem todos que herdam o gene apresentam a fusão dos ossos do crânio que deixa a cabeça alongada. Sugere-se que a Craniossinostose tipo Filadélfia tenha a mesma causa que a Sindactilia tipo 1A. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 1 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%)) - **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Muito frequente (99-80%)) - **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%)) ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT00367796** [COMPLETED]: Genetic Analysis of Craniosynostosis, Philadelphia Type — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00367796 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 3 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 3 sintomas em comum - [Síndrome FG tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-fg-tipo-1) — ORPHA:93932 — 2 sintomas em comum - [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 2 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 2 sintomas em comum - [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 2 sintomas em comum - [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 2 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-19) — ORPHA:262155 — 2 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-19) — ORPHA:261983 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Craniossinostose tipo Filadélfia? Ela é uma condição genética com herança autossômica dominante transmitida de pais para filhos. Os genes causais específicos ainda não estão catalogados nas bases oficiais de referência genômica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1527); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1601/index) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? Os primeiros sinais aparecem no período neonatal e incluem o crânio com formato estreito e alongado decorrente da fusão óssea precoce. Também é comum a observação de dedos das mãos e pés unidos pela pele, além de fendas palpebrais alongadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1527); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença tem tratamento específico fornecido pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública ocorre por meio de cirurgias reparadoras craniofaciais e atendimento em reabilitação. - Fontes: [18] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem testes genéticos disponíveis para confirmar o diagnóstico? Existem 2 testes genéticos cadastrados para esta doença no registro internacional GTR do NCBI. Ainda assim, o diagnóstico permanece fortemente dependente da avaliação clínica detalhada das anomalias ósseas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1527); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Craniosynostosis%2C%20Philadelphia%20type) ### A Craniossinostose tipo Filadélfia é hereditária? Sim, a condição tem transmissão autossômica dominante, de modo que basta um dos genitores portar a alteração para transmiti-la. Nem todos os familiares que herdam a condição apresentam as mesmas alterações cranianas ou a mesma intensidade na união dos dedos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1527) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Craniossinostose, tipo Filadélfia. Disponível em: https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-filadelfia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-filadelfia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1527