# Craniossinostose, tipo Herrmann-Opitz

> Página oficial: https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-herrmann-opitz
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2145
- **CID-10**: Q75.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A craniossinostose tipo Herrmann-Opitz é uma doença rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, cabeça curta e alta com formato de torre, características faciais incomuns (ou seja, olhos muito afastados, desenvolvimento incompleto dos ossos acima dos olhos, orelhas com formato anormal e mandíbula pequena), defeitos ósseos na parte de trás da cabeça e anomalias nos dedos (incluindo dedos unidos, menos dedos que o normal e/ou dedos curtos). Obstrução da uretra também foi relatada. Não há mais descrições na literatura desde 1987.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do trato urinário superior** — HPO: HP:0010935 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Craniossinostose, tipo Herrmann-Opitz. Disponível em: https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-herrmann-opitz
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