# Craniossinostose, tipo Herrmann-Opitz

> Página oficial: https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-herrmann-opitz
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2145
- **CID-10**: Q75.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A craniossinostose tipo Herrmann-Opitz é uma condição genética rara que altera o crescimento normal dos ossos da cabeça, da face e dos membros desde antes do nascimento. As famílias costumam notar que o bebê nasce com a cabeça mais curta e alta em formato de torre, olhos mais afastados, queixo pequeno e alterações nos dedinhos das mãos ou dos pés. A criança também pode apresentar baixa estatura, comprometimento cognitivo e eventuais alterações nos pulmões ou nas vias urinárias. Não existem remédios específicos para a condição, e ela não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o cuidado com médicos e reabilitação é realizado por meio do SUS.

## Descrição clínica

A craniossinostose tipo Herrmann-Opitz é uma doença rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, cabeça curta e alta com formato de torre, características faciais incomuns (ou seja, olhos muito afastados, desenvolvimento incompleto dos ossos acima dos olhos, orelhas com formato anormal e mandíbula pequena), defeitos ósseos na parte de trás da cabeça e anomalias nos dedos (incluindo dedos unidos, menos dedos que o normal e/ou dedos curtos). Obstrução da uretra também foi relatada. Não há mais descrições na literatura desde 1987.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do trato urinário superior** — HPO: HP:0010935 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 12 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4) — ORPHA:2753 — 11 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a craniossinostose tipo Herrmann-Opitz?

As causas genéticas exatas e os genes específicos responsáveis por esta síndrome ainda não foram catalogados nos bancos de dados médicos oficiais. Sabe-se apenas que se trata de uma condição congênita com início no período antenatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2145); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18762/index)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

O quadro inclui alterações na formação do crânio como a turricefalia e a braquicefalia, além de olhos bem afastados e queixo reduzido. Também são frequentes a baixa estatura, o comprometimento cognitivo e anomalias nas mãos, como dedos curtos ou unidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2145); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A craniossinostose tipo Herrmann-Opitz tem tratamento pelo SUS?

A doença não possui medicamentos específicos disponíveis nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na avaliação clínica e física detalhada das alterações anatômicas e esqueléticas apresentadas pela criança. Para o diagnóstico diferencial genético, existem 4 testes registrados no NCBI Genetic Testing Registry.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2145); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Craniosynostosis%2C%20Herrmann-Opitz%20type)

### A doença tem cura?

Não há cura descrita para a condição nem terapias curativas registradas em agências regulatórias. A assistência clínica se concentra no acompanhamento multiprofissional para melhorar a funcionalidade e a qualidade de vida do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2145); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18762/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Craniossinostose, tipo Herrmann-Opitz. Disponível em: https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-herrmann-opitz
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/craniossinostose-tipo-herrmann-opitz
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2145