# Craniossinostose unicoronal não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/craniossinostose-unicoronal-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 620102 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/620102
- **CID-10**: Q75.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Craniossinostose unicoronal não-sindrômica é o fechamento prematuro de uma única sutura coronal, resultando em assimetria craniofacial e possíveis alterações visuais como estrabismo e ambliopia. Pode estar associada a torcicolo e anormalidades da testa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Anisometropia** — HPO: HP:0012803 (Ocasional (29-5%))
- **Epiblefaro** — HPO: HP:0011225 (Frequente (79-30%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Raro (<5%))
- **Assimetria craniofacial** — HPO: HP:0004484 (Frequente (79-30%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Frequente (79-30%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da testa** — HPO: HP:0000290 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da órbita óssea do crânio** — HPO: HP:3000030 (Frequente (79-30%))
- **Lagoftalmia** — HPO: HP:0030001 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 6 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 5 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 5p13](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-5p13) — ORPHA:329802 — 5 sintomas em comum
- [Fibrose congênita dos músculos extraoculares](https://raras.org/doenca/fibrose-congenita-dos-musculos-extraoculares) — ORPHA:45358 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante) — ORPHA:457193 — 5 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 5 sintomas em comum
- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Craniossinostose unicoronal não-sindrômica. Disponível em: https://raras.org/doenca/craniossinostose-unicoronal-nao-sindromica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/craniossinostose-unicoronal-nao-sindromica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=620102
