# Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/criohidrocitose-hereditaria-com-estomatina-reduzida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168577 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168577
- **CID-10**: D58.8
- **OMIM**: OMIM:608885 — https://omim.org/entry/608885

## Descrição clínica

Doença autossômica dominante rara, caracterizada por estomatocitose, crises hemolíticas neonatais e hipoglicorraquia. Manifesta-se com paraplegia espástica, ataxia e anormalidades do movimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446 (Obrigatório (100%))
- **Crises hemolíticas espontâneas** — HPO: HP:0005525 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicorraquia** — HPO: HP:0011972 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do sódio intracelular** — HPO: HP:0003575 (Frequente (79-30%))
- **Volume talâmico diminuído** — HPO: HP:0012695 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012430 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Obrigatório (100%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificações periventriculares intracerebrais** — HPO: HP:0007229 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/criohidrocitose-hereditaria-com-estomatina-reduzida._

## Genes associados (1)

- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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