# Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/criohidrocitose-hereditaria-com-estomatina-reduzida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168577 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168577
- **CID-10**: D58.8
- **OMIM**: OMIM:608885 — https://omim.org/entry/608885

## Em linguagem simples

A criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida é uma condição genética rara que afeta a estrutura das células vermelhas do sangue e o sistema nervoso. Ela costuma se manifestar já nos recém-nascidos e crianças com icterícia (pele e olhos amarelados), anemia e alterações neuromotoras como convulsões ou rigidez nos músculos. A condição está associada a mutações no gene SLC2A1 e possui herança autossômica dominante. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado oferecido pelas equipes de saúde do SUS com foco nos sintomas de cada pessoa.

## Descrição clínica

Doença autossômica dominante rara, caracterizada por estomatocitose, crises hemolíticas neonatais e hipoglicorraquia. Manifesta-se com paraplegia espástica, ataxia e anormalidades do movimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446 (Obrigatório (100%))
- **Crises hemolíticas espontâneas** — HPO: HP:0005525 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicorraquia** — HPO: HP:0011972 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do sódio intracelular** — HPO: HP:0003575 (Frequente (79-30%))
- **Volume talâmico diminuído** — HPO: HP:0012695 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012430 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Obrigatório (100%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificações periventriculares intracerebrais** — HPO: HP:0007229 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/criohidrocitose-hereditaria-com-estomatina-reduzida._

## Genes associados (1)

- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 47 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 19 sintomas em comum
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- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida?

Ela é causada por alterações genéticas no gene SLC2A1. A doença segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168577); [2] OMIM 608885 (https://www.omim.org/entry/608885); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O início ocorre tipicamente no período neonatal ou na infância. Os sinais iniciais costumam incluir icterícia (pele amarelada), estomatocitose e manifestações neurológicas como convulsão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168577); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública sob protocolo próprio, sendo o manejo focado no suporte clínico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita parte da observação de estomatócitos no sangue periférico e dos sintomas neurológicos associados. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados para o gene SLC2A1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] The hereditary stomatocytoses (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19644134/); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20cryohydrocytosis%20with%20reduced%20stomatin)

### Existem testes genéticos disponíveis?

Sim, há 27 testes genéticos registrados no catálogo internacional NCBI GTR para esta condição. Além disso, mais de 515 variantes do gene SLC2A1 estão catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20cryohydrocytosis%20with%20reduced%20stomatin); [22] ClinVar — 515 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC2A1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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