# Criohidrocitose hereditária com estromatina normal > Página oficial: https://raras.org/doenca/criohidrocitose-hereditaria-com-estromatina-normal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 398088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/398088 - **CID-10**: D58.8 - **OMIM**: OMIM:185020 — https://omim.org/entry/185020 ## Em linguagem simples A criohidrocitose hereditária com estromatina normal é uma anemia rara, transmitida de pais para filhos, na qual os glóbulos vermelhos se rompem antes do tempo. Essa quebra prematura ocorre por um defeito na membrana das células sanguíneas e costuma causar cansaço leve e aumento do baço. Nos exames de sangue, é comum o potássio parecer alto (pseudohipercalemia), mas isso é apenas um falso sinal decorrente do vazamento celular no tubo de coleta. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do SUS, e o cuidado clínico visa acompanhar as taxas sanguíneas na rede de saúde. ## Descrição clínica É um tipo raro de anemia, hereditária (passada de pais para filhos), onde os glóbulos vermelhos (células vermelhas do sangue) são destruídos antes do tempo. Isso acontece por causa de um problema na "capa" ou "casca" desses glóbulos vermelhos. Os sintomas incluem cansaço, uma anemia leve e "pseudohipercalemia" – que é quando o exame de sangue mostra um nível alto de potássio, mas na verdade não está alto dentro do corpo. Isso ocorre porque o potássio vaza de dentro dos glóbulos vermelhos. Uma característica marcante dessa condição é que os glóbulos vermelhos se quebram quando são armazenados a 4 graus Celsius (como em laboratório). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 53 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 - **Pseudohipercalemia** — HPO: HP:4000194 - **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 - **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Estomatocitose hereditária hiper-hidratada](https://raras.org/doenca/estomatocitose-hereditaria-hiper-hidratada) — ORPHA:3203 — 5 sintomas em comum - [Ovalocitose do sudeste asiático](https://raras.org/doenca/ovalocitose-do-sudeste-asiatico) — ORPHA:98868 — 5 sintomas em comum - [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 5 sintomas em comum - [Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida](https://raras.org/doenca/criohidrocitose-hereditaria-com-estomatina-reduzida) — ORPHA:168577 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de deficiência de Rh](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-rh) — ORPHA:71275 — 4 sintomas em comum - [Pseudohipercalemia familiar](https://raras.org/doenca/pseudohipercalemia-familiar) — ORPHA:90044 — 4 sintomas em comum - [Anemia diseritropoiética congênita por mutação em KLF1](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-por-mutacao-em-klf1) — ORPHA:293825 — 4 sintomas em comum - [Discinesia paroxística induzida por esforço](https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica-induzida-por-esforco) — ORPHA:98811 — 4 sintomas em comum - [Macrotrombocitopenia mediterrânea](https://raras.org/doenca/macrotrombocitopenia-mediterranea) — ORPHA:101022 — 4 sintomas em comum - [Fitoesterolemia](https://raras.org/doenca/fitoesterolemia) — ORPHA:2882 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a criohidrocitose hereditária com estromatina normal? A causa está ligada a mutações no gene SLC4A1, responsável pela proteína de banda 3 dos glóbulos vermelhos. Essa falha altera a membrana celular das hemácias e gera fragilidade precoce e vazamento de substâncias. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398088); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] The Molecular Basis for Altered Cation Permeability in Hereditary Stomatocytic Human Red Blood Cells. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29713289/) ### A criohidrocitose hereditária com estromatina normal é uma doença hereditária? Sim, a condição é transmitida com padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que ela pode ser passada de pais para filhos no histórico da família. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398088); [2] OMIM 185020 (https://www.omim.org/entry/185020); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais e alterações de exames? Os principais achados incluem anemia hemolítica, estomatocitose, reticulocitose e esplenomegalia. Também é comum a pseudohipercalemia, na qual o potássio parece alto apenas na amostra de laboratório. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398088); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe protocolo ou tratamento dispensado pelo SUS para esta doença? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados via PCDT específico, ocorrendo a assistência geral pela rede pública de saúde. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico dessa alteração? O diagnóstico se apoia em exames de sangue que revelam a anemia e a quebra de hemácias refrigeradas a 4 graus Celsius. A confirmação molecular pode ser obtida por testes genéticos voltados ao gene SLC4A1 registrados em bases internacionais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398088); [2] OMIM 185020 (https://www.omim.org/entry/185020); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Criohidrocitose hereditária com estromatina normal. Disponível em: https://raras.org/doenca/criohidrocitose-hereditaria-com-estromatina-normal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/criohidrocitose-hereditaria-com-estromatina-normal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=398088