# Criohidrocitose hereditária com estromatina normal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/criohidrocitose-hereditaria-com-estromatina-normal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 398088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/398088
- **CID-10**: D58.8
- **OMIM**: OMIM:185020 — https://omim.org/entry/185020

## Descrição clínica

É um tipo raro de anemia, hereditária (passada de pais para filhos), onde os glóbulos vermelhos (células vermelhas do sangue) são destruídos antes do tempo. Isso acontece por causa de um problema na "capa" ou "casca" desses glóbulos vermelhos. Os sintomas incluem cansaço, uma anemia leve e "pseudohipercalemia" – que é quando o exame de sangue mostra um nível alto de potássio, mas na verdade não está alto dentro do corpo. Isso ocorre porque o potássio vaza de dentro dos glóbulos vermelhos. Uma característica marcante dessa condição é que os glóbulos vermelhos se quebram quando são armazenados a 4 graus Celsius (como em laboratório).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 53
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Pseudohipercalemia** — HPO: HP:4000194
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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