# Criptoftalmia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/criptoftalmia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98562 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98562
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A criptoftalmia é uma malformação congênita rara em que a criança nasce com a pele cobrindo os olhos de maneira contínua, sem pálpebras visíveis. Além do quadro ocular, o bebê pode apresentar anomalias em outros órgãos, como alterações renais, respiratórias ou dedos unidos por pele. A condição está ligada a alterações em genes do desenvolvimento, como FRAS1, FREM2 e GRIP1. Não existe medicamento específico aprovado, e a doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e o manejo clínico são organizados pelos serviços de alta complexidade do SUS.

## Descrição clínica

É uma condição presente desde o nascimento em que uma camada contínua de pele cobre os olhos. Não há pálpebras e nem a abertura que normalmente existe entre elas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (129 fenótipos HPO)

- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536
- **Hiperplasia pulmonar** — HPO: HP:6001258
- **Atresia uretral** — HPO: HP:0000068
- **Agenesia renal bilateral** — HPO: HP:0010958
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Aplasia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007925
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges da mão** — HPO: HP:0009767
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Hipoplasia da bexiga** — HPO: HP:0005343
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Aplasia/Hipoplasia do esterno** — HPO: HP:0006714
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Orelha simples** — HPO: HP:0020206
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142
- **Bexiga fetal não visualizada à ultrassonografia** — HPO: HP:0034217
- **Atresia retal** — HPO: HP:0025023
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Imunodeficiência grave de células T** — HPO: HP:0005352
- **Fraqueza dos músculos da língua** — HPO: HP:0000183
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Hipoplasia da epiglote** — HPO: HP:0005349
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Pseudo-hermafroditismo feminino** — HPO: HP:0010458
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- _...e mais 89 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/criptoftalmia._

## Genes associados (3)

- **GRIP1** — Glutamate receptor-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role as a localized scaffold for the assembly of a multiprotein signaling complex and as mediator of the trafficking of its binding partners at specific subcellular location in neurons (Pub
- **FREM2** — FRAS1-related extracellular matrix protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix protein required for maintenance of the integrity of the skin epithelium and for maintenance of renal epithelia (PubMed:15838507). Required for epidermal adhesion (PubMed:15838507
- **FRAS1** — Extracellular matrix organizing protein FRAS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in extracellular matrix organization (By similarity). Required for the regulation of epidermal-basement membrane adhesion responsible for proper organogenesis during embryonic development (By

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 127 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é criptoftalmia?

É uma alteração presente ao nascer caracterizada por uma camada contínua de pele cobrindo os olhos. Não se observam pálpebras normais nem a fenda habitual entre elas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98562)

### A criptoftalmia tem cura ou remédio aprovado?

Não há medicamento com aprovação regulatória curativa para a criptoftalmia. O cuidado é voltado ao manejo cirúrgico e clínico das malformações presentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98562); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a criptoftalmia?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e os procedimentos ocorrem por meio da rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão envolvidos na criptoftalmia?

Alterações nos genes FRAS1, FREM2 e GRIP1 são associadas ao desenvolvimento da condição. Esses genes atuam na organização da matriz extracelular embrionária.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico ocorre pela constatação clínica das características anatômicas nos olhos e face ao nascimento. Testes genéticos laboratoriais podem ser realizados para identificação das variantes moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98562); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Criptoftalmia. Disponível em: https://raras.org/doenca/criptoftalmia
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