# Criptoftalmia completa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/criptoftalmia-completa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98949 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98949
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **criptoftalmia completa** é uma anomalia congênita ultra-rara cujos sinais são notados antes do parto ou logo no nascimento da criança. Ela está associada a alterações no gene **FREM2**, responsável por produzir uma proteína de sustentação da matriz extracelular. Embora a condição não conste em um protocolo clínico com diretrizes terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos. O diagnóstico preciso pode ser apoiado por testes laboratoriais especializados como o cariótipo e o sequenciamento do exoma.

## Descrição clínica

Criptoftalmia completa é uma anomalia congênita rara caracterizada pela ausência completa das pálpebras e cílios, com a pele da face se estendendo continuamente sobre a órbita ocular. Frequentemente associada a outras malformações, como anomalias geniturinárias e sindactilia, sua causa está ligada a mutações no gene FREM2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15

## Genes associados (1)

- **FREM2** — FRAS1-related extracellular matrix protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Extracellular matrix protein required for maintenance of the integrity of the skin epithelium and for maintenance of renal epithelia (PubMed:15838507). Required for epidermal adhesion (PubMed:15838507

## Perguntas frequentes

### O que causa a criptoftalmia completa?

A criptoftalmia completa está associada a mutações no gene **FREM2**. Este gene é responsável por produzir a proteína FRAS1-related extracellular matrix protein 2, componente da matriz extracelular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98949); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando os primeiros sinais aparecem?

Os sinais clínicos da condição surgem no período **antenatal** ou **neonatal**. Isso significa que as manifestações já podem ser identificadas na gestação ou logo nos primeiros dias de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98949)

### Existe tratamento para a criptoftalmia completa pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado pelo SUS envolve procedimentos de apoio, como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98949); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

Existem 336 testes genéticos catalogados internacionalmente no NCBI GTR para investigação da patologia. Na rede do SUS, exames como sequenciamento completo do exoma e cariótipo constam na tabela de procedimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98949); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Qual a frequência dessa condição na população?

A prevalência estimada da criptoftalmia completa é de menos de 1 indivíduo em cada 1.000.000. Por esse motivo, trata-se de uma anomalia extremamente rara na prática clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98949)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Criptoftalmia completa. Disponível em: https://raras.org/doenca/criptoftalmia-completa
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