# Criptoftalmia completa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/criptoftalmia-completa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98949 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98949
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Criptoftalmia completa é uma anomalia congênita rara caracterizada pela ausência completa das pálpebras e cílios, com a pele da face se estendendo continuamente sobre a órbita ocular. Frequentemente associada a outras malformações, como anomalias geniturinárias e sindactilia, sua causa está ligada a mutações no gene FREM2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15

## Genes associados (1)

- **FREM2** — FRAS1-related extracellular matrix protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Extracellular matrix protein required for maintenance of the integrity of the skin epithelium and for maintenance of renal epithelia (PubMed:15838507). Required for epidermal adhesion (PubMed:15838507

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Criptoftalmia completa. Disponível em: https://raras.org/doenca/criptoftalmia-completa
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/criptoftalmia-completa
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98949