# Criptoftalmia isolada > Página oficial: https://raras.org/doenca/criptoftalmia-isolada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 91396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91396 - **CID-10**: Q11.2 - **OMIM**: OMIM:123570 — https://omim.org/entry/123570 ## Em linguagem simples A criptoftalmia isolada é uma alteração congênita muito rara em que o bebê nasce sem as pálpebras, com uma camada contínua de pele cobrindo o olho. O olho que fica sob a pele geralmente é menor que o esperado (microftalmia) e pode haver complicações como glaucoma. A condição tem causa genética ligada a alterações no gene FREM2 e pode ser herdada de forma dominante ou recessiva. Não há remédios específicos ou protocolo clínico (PCDT) exclusivo no SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de diagnóstico genético e acompanhamento em reabilitação. ## Descrição clínica A criptoftalmia isolada é uma anomalia congênita na qual as pálpebras estão ausentes e a pele cobre o bulbo ocular, que muitas vezes é microftálmico. Foram descritos seis casos de criptoftalmia bilateral completa. A transmissão é autossômica dominante. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 30 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 - **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755 - **Criptoftalmia** — HPO: HP:0001126 - **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 ## Genes associados (1) - **FREM2** — FRAS1-related extracellular matrix protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Extracellular matrix protein required for maintenance of the integrity of the skin epithelium and for maintenance of renal epithelia (PubMed:15838507). Required for epidermal adhesion (PubMed:15838507 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico-atrofia macular-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-colobomatosas-do-disco-optico-atrofia-macular-coriorretinopatia) — ORPHA:435930 — 3 sintomas em comum - [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica](https://raras.org/doenca/424099) — ORPHA:424099 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Bartsocas-Papas](https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas) — ORPHA:1234 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 3 sintomas em comum - [Disostose fronto-facio-nasal](https://raras.org/doenca/disostose-fronto-facio-nasal) — ORPHA:1791 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de degenerescência retiniana-nanoftalmia-glaucoma](https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-retiniana-nanoftalmia-glaucoma) — ORPHA:1574 — 3 sintomas em comum - [Distrofia muscular congênita, tipo Fukuyama](https://raras.org/doenca/272) — ORPHA:272 — 3 sintomas em comum - [Síndrome oculo-trico-anal](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-trico-anal) — ORPHA:2717 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a criptoftalmia isolada? A condição está relacionada a variações patogênicas no gene FREM2, que atua na organização dos tecidos epiteliais. Ela pode se manifestar por herança autossômica dominante ou por padrão autossômico recessivo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91396); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados. Entretanto, o SUS prevê em sua tabela procedimentos de reabilitação e exames de sequenciamento genético para os pacientes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91396); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os principais sinais observados ao nascer? Os sinais mais evidentes são a ausência das pálpebras e a continuidade da pele sobre o bulbo ocular. Além disso, o olho pode apresentar tamanho reduzido (microftalmia) ou fusão palpebral (anquiloblefaro). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91396); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico parte da avaliação morfológica clínica e pode ser confirmado com painéis genéticos para o gene FREM2. Existem 12 testes genéticos registrados internacionalmente para a investigação desta alteração. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91396); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20cryptophthalmia) ### A criptoftalmia isolada afeta outros órgãos? Na sua forma isolada, os registros clínicos focam exclusivamente nas alterações anatômicas oculares e palpebrais. Casos com envolvimento de outros sistemas costumam pertencer a síndromes mais abrangentes, distintas da forma isolada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91396) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Criptoftalmia isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/criptoftalmia-isolada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/criptoftalmia-isolada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=91396