# Criptoftalmia isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/criptoftalmia-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 91396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91396
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: OMIM:123570 — https://omim.org/entry/123570

## Descrição clínica

A criptoftalmia isolada é uma anomalia congênita na qual as pálpebras estão ausentes e a pele cobre o bulbo ocular, que muitas vezes é microftálmico. Foram descritos seis casos de criptoftalmia bilateral completa. A transmissão é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755
- **Criptoftalmia** — HPO: HP:0001126
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568

## Genes associados (1)

- **FREM2** — FRAS1-related extracellular matrix protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix protein required for maintenance of the integrity of the skin epithelium and for maintenance of renal epithelia (PubMed:15838507). Required for epidermal adhesion (PubMed:15838507

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico-atrofia macular-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-colobomatosas-do-disco-optico-atrofia-macular-coriorretinopatia) — ORPHA:435930 — 3 sintomas em comum
- [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica](https://raras.org/doenca/424099) — ORPHA:424099 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Bartsocas-Papas](https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas) — ORPHA:1234 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 3 sintomas em comum
- [Disostose fronto-facio-nasal](https://raras.org/doenca/disostose-fronto-facio-nasal) — ORPHA:1791 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de degenerescência retiniana-nanoftalmia-glaucoma](https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-retiniana-nanoftalmia-glaucoma) — ORPHA:1574 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita, tipo Fukuyama](https://raras.org/doenca/272) — ORPHA:272 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome oculo-trico-anal](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-trico-anal) — ORPHA:2717 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Criptoftalmia isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/criptoftalmia-isolada
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