# Crises gelásticas com hamartomas hipotalâmicos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/crises-gelasticas-com-hamartomas-hipotalamicos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86906 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86906
- **CID-10**: G40.5

## Em linguagem simples

As crises gelásticas com hamartomas hipotalâmicos são um tipo raro de síndrome neurológica causada por uma pequena alteração benigna no desenvolvimento do cérebro, situada no hipotálamo. O sinal mais marcante percebido pelas famílias são episódios involuntários de riso ou choro, que na verdade representam crises epilépticas, podendo haver evolução para outras crises, puberdade adiantada e alterações no aprendizado ou no comportamento. Embora a doença não tenha um protocolo exclusivo para doenças raras no Ministério da Saúde, o SUS dispensa diversos medicamentos antiepilépticos essenciais por meio do protocolo geral de epilepsia. O acompanhamento na rede pública também prevê atendimentos em reabilitação para auxiliar o desenvolvimento das pessoas com doenças raras.

## Descrição clínica

Uma malformação cerebral rara associada a síndrome epiléptica, caracterizada pelo início precoce de crises gelásticas (ou seja, riso ictal) ou dacrísticas (ou seja, choro ictal) decorrentes de malformação do desenvolvimento de natureza não neoplásica - hamartomas hipotalâmicos. Em muitos pacientes, as crises evoluem para outros tipos de crises, incluindo crises focais e generalizadas, com declínio cognitivo e distúrbios comportamentais concomitantes. Alguns pacientes também apresentam puberdade precoce.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA

## Perguntas frequentes

### O que são as crises gelásticas e dacrísticas?

São manifestações epilépticas desencadeadas pela malformação hipotalâmica. As crises gelásticas consistem em episódios de riso ictal e as crises dacrísticas expressam-se como episódios de choro ictal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86906)

### O SUS fornece remédios para o tratamento das crises?

Sim, embora não haja um protocolo exclusivo para a síndrome, o SUS dispensa antiepilépticos pelo PCDT de Epilepsia. Dentre os itens fornecidos estão opções como ácido valproico, vigabatrina, topiramato, carbamazepina e levetiracetam.
- Fontes: [17] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição pode provocar puberdade precoce?

Sim, alguns pacientes com hamartoma hipotalâmico manifestam puberdade precoce. Essa manifestação endócrina decorre da localização da alteração estrutural no hipotálamo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86906)

### A doença pode afetar o desenvolvimento cognitivo?

Em muitos pacientes, o quadro evolui para outros tipos de crises, acompanhado de declínio cognitivo concomitante. Também pode haver o surgimento de transtornos do comportamento ao longo da evolução da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86906)

### Existe cura cirúrgica definitiva para os hamartomas hipotalâmicos?

Artigos científicos investigam técnicas cirúrgicas como a ablação a laser guiada por ressonância magnética e a termocoagulação por radiofrequência para o controle das crises. No entanto, as bases de dados gerais do catálogo não trazem uma determinação de cura cirúrgica absoluta catalogada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86906); [4] Magnetic Resonance-Guided Laser Interstitial Thermal Therapy in the Management of Hypothalamic Hamartomas: A S (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39122113/); [11] Stereo-electroencephalography pattern and long-term seizure outcome in hypothalamic hamartoma treated by radio (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39919283/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Crises gelásticas com hamartomas hipotalâmicos. Disponível em: https://raras.org/doenca/crises-gelasticas-com-hamartomas-hipotalamicos
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