# Cutis laxa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cutis-laxa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Cutis laxa é um distúrbio do tecido conjuntivo, que é o tecido que fornece estrutura e resistência aos músculos, articulações, órgãos e pele. A maioria dos casos é herdada, mas alguns são adquiridos, o que significa que não parecem ser causados por variações genéticas. Enquanto os sinais e sintomas da cutis laxa herdada costumam ser perceptíveis na infância ou na primeira infância, a cutis laxa adquirida geralmente aparece mais tarde na vida. Este resumo descreve principalmente as formas herdadas de cutis laxa.    O termo “cutis laxa” é latim para pele solta ou lânguida, e esta condição é caracterizada por pele que está caída e não é elástica (inelástica). A pele frequentemente se apresenta em pregas soltas, fazendo com que o rosto e outras partes do corpo tenham uma aparência caída ou enrugada. Pele extremamente enrugada pode ser particularmente perceptível no pescoço e nas axilas e na região da virilha.    Cutis laxa também pode afetar o tecido conjuntivo em outras partes do corpo, incluindo o coração, vasos sanguíneos, intestinos e pulmões. O distúrbio pode causar problemas cardíacos e estreitamento, dilatação ou ruptura anormais de vasos sanguíneos críticos. Pessoas com a condição podem ter pequenas protrusões macias no abdômen inferior (hernia inguinal) ou ao redor do umbigo (hernia umbilical). Sacos chamados divertículos também podem se desenvolver nas paredes de certos órgãos, como a bexiga e os intestinos. Durante a infância, algumas pessoas com cutis laxa desenvolvem uma doença pulmonar crônica chamada enfisema, que pode dificultar a respiração. Dependendo de quais órgãos e tecidos são afetados, os sinais e sintomas da cutis laxa podem variar de leves a potencialmente fatais.    Pesquisadores descreveram várias formas diferentes de cutis laxa. As formas são frequentemente diferenciadas pelo padrão de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X. Em geral, as formas autossômicas recessivas de cutis laxa tendem a ser mais graves que as formas autossômicas dominantes, embora algumas pessoas com cutis laxa autossômica dominante sejam gravemente afetadas. Além das características descritas acima, pessoas com cutis laxa autossômica recessiva podem apresentar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, problemas de movimento ou anomalias oculares ou ósseas.    A forma ligada ao X de cutis laxa costuma ser chamada de síndrome do corno occipital. Esta forma do distúrbio é considerada um tipo leve da síndrome de Menkes, que é uma condição que afeta os níveis de cobre no corpo. Além da pele caída e inelástica, a síndrome do corno occipital é caracterizada por depósitos de cálcio em forma de cunha em um osso na base do crânio (o osso occipital), cabelo grosso e articulações soltas.    Outras condições raras, incluindo síndrome da tortuosidade arterial, geroderma osteodysplastica e síndrome RIN2, às vezes são classificadas como condições relacionadas à cutis laxa, porque pessoas com a condição podem ter pele solta e caída. Cada uma dessas condições tem um padrão particular de sinais e sintomas que afetam diferentes tecidos e sistemas corporais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cutis-laxa

## Descrição clínica

Cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo que pode ser herdada ou adquirida. Ela é caracterizada por uma pele enrugada, frouxa, em excesso e sem elasticidade, que parece estar caída. Geralmente vem acompanhada de problemas nos ossos e no desenvolvimento e, em alguns casos, de problemas graves que afetam vários órgãos e sistemas do corpo. Várias formas diferentes de Cutis laxa hereditária já foram descritas, sendo classificadas de acordo com a forma como são herdadas, o quão afetados os órgãos internos estão, outros problemas que aparecem junto e a gravidade da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (541 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Divertículo uretral** — HPO: HP:0008722
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Hemorragia do epitélio pigmentar sub-retiniano** — HPO: HP:0025244
- **Ossos longos delgados com diáfises estreitas** — HPO: HP:0004993
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Úvula estreita** — HPO: HP:0010811
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Pé torto calcaneovalgo** — HPO: HP:0001884
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Obstrução ureteral** — HPO: HP:0006000
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107
- **Retocele** — HPO: HP:0100822
- **Tortuosidade arterial** — HPO: HP:0005116
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- _...e mais 501 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cutis-laxa._

## Genes associados (15)

- **GORAB** — RAB6-interacting golgin [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **SLC2A10** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter required for the development of the cardiovascular system
- **FBLN5** — Fibulin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for elastic fiber formation, is involved in the assembly of continuous elastin (ELN) polymer and promotes the interaction of microfibrils and ELN (PubMed:18185537). Stabilizes and organizes
- **RIN2** — Ras and Rab interactor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ras effector protein. May function as an upstream activator and/or downstream effector for RAB5B in endocytic pathway. May function as a guanine nucleotide exchange (GEF) of RAB5B, required for activa
- **PYCR1** — Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step in proline biosynthesis, which corresponds to the reduction of pyrroline-5-carboxylate to L-proline using NAD(P)H (PubMed:16730026, PubMed:19648921, PubMed:
- **LTBP1** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key regulator of transforming growth factor beta (TGFB1, TGFB2 and TGFB3) that controls TGF-beta activation by maintaining it in a latent state during storage in extracellular space (PubMed:2022183, P
- **ALDH18A1** — Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that converts glutamate to glutamate 5-semialdehyde, an intermediate in the biosynthesis of proline, ornithine and arginine
- **ATP7A** — Copper-transporting ATPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven copper (Cu(+)) ion pump that plays an important role in intracellular copper ion homeostasis (PubMed:10419525, PubMed:11092760, PubMed:28389643). Within a catalytic cycle, acquires Cu(+) io
- **LTBP4** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key regulator of transforming growth factor beta (TGFB1, TGFB2 and TGFB3) that controls TGF-beta activation by maintaining it in a latent state during storage in extracellular space. Associates specif
- **ELN** — Elastin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major structural protein of tissues such as aorta and nuchal ligament, which must expand rapidly and recover completely. Molecular determinant of the late arterial morphogenesis, stabilizing arterial
- **EFEMP1** — EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds EGFR, the EGF receptor, inducing EGFR autophosphorylation and the activation of downstream signaling pathways. May play a role in cell adhesion and migration. May function as a negative regulato
- **ATP6V1A** — V-type proton ATPase catalytic subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translo
- **ATP6V1E1** — V-type proton ATPase subunit E 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot
- **ATP6V0A2** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot
- **EFEMP2** — EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a crucial role in elastic fiber formation in tissue, and in the formation of ultrastructural connections between elastic laminae and smooth muscle cells in the aorta, therefore participates in t

## Ensaios clínicos ativos (35)

- **NCT06336044** [RECRUITING]: Pre-marketing Trial to Assess Safety and Efficacy of 'Volumizing Filler Based on Hyaluronic Acid and Recombinant Collagen' — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06336044
- **NCT07614997** [RECRUITING]: Effectiveness and Safety of the Ulthera® System for Skin Laxity in the Lower Face, Submentum and Neck — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07614997
- **NCT07637188** [RECRUITING]: PLLA-LASYNPRO™ Injections for Skin Laxity Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07637188
- **NCT07187297** [RECRUITING]: A Prospective Controlled Study to Evaluate the Safety and Effectiveness of Thermage® FLX Radiofrequency Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07187297
- **NCT07224308** [RECRUITING]: Long-Term Efficacy and Duration of MFU-V at Multiple Depths and at 1.5 mm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07224308
- **NCT07399028** [RECRUITING]: A Study to Characterize Human Skin Changes From Biostimulator Treatments Via Non-invasive Imaging — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07399028
- **NCT07229430** [RECRUITING]: Safety and Effectiveness Evaluation of the High-intensity Focused Ultrasound Device for Lifting Lax Submental and Neck Tissue — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07229430
- **NCT07094971** [RECRUITING]: Pure Impact Treatment to Strengthen and Tone Abdomen, Quadriceps and Glutes Muscles — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07094971
- **NCT06958978** [RECRUITING]: Effects of QUANTUM Probe for Skin Rejuvenation and Subdermal Retraction in Patients Undergoing High-Definition Liposculpture — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06958978
- **NCT06330350** [RECRUITING]: Qualitative Study in Patients With Genodermatoses and Healthcare Professionals on Reproductive Counselling — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06330350

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## Perguntas frequentes

### O que é a Cutis laxa?

A Cutis laxa é uma afecção do tecido conjuntivo caracterizada por pele redundante, frouxa, inelástica e enrugada. A doença pode ser de causa genética ou adquirida e tem potencial de comprometer os ossos e órgãos internos vitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cutis-laxa)

### Quais são os principais sinais da Cutis laxa?

Os sinais mais evidentes incluem dobras soltas de pele no corpo e pescoço, além de frouxidão cutânea geral. Podem ocorrer atraso do desenvolvimento, alterações ósseas, dilatações da aorta e problemas pulmonares como enfisema.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cutis-laxa)

### A Cutis laxa é uma doença hereditária?

A maioria dos casos apresenta etiologia genética, transmitindo-se por herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X. Entretanto, também existem formas adquiridas que se manifestam posteriormente na vida sem padrão genético herdado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cutis-laxa)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica especializada e na verificação do comprometimento de tecidos e órgãos. Testes genéticos laboratoriais auxiliam na determinação da mutação responsável e no aconselhamento genético da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209); [20] NCBI GTR — 240 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/568024/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cutis-laxa)

### Existe tratamento para a Cutis laxa no SUS?

A Cutis laxa não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há fornecimento de tratamento medicamentoso específico pela via de protocolo, e a assistência é focada no controle clínico e cirúrgico das manifestações apresentadas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cutis laxa. Disponível em: https://raras.org/doenca/cutis-laxa
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