# Cutis laxa autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90348 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90348
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A cutis laxa autossómica dominante (ADCL) é uma doença rara do tecido conjuntivo caracterizada por pele com rugas, redundante, flácida e inelástica, nalguns casos associada a envolvimento de órgãos internos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Prolapso uterino** — HPO: HP:0000139
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Sela túrcica plana** — HPO: HP:0100857
- **Os odontoideum** — HPO: HP:0005667
- **Artérias cerebrais tortuosas** — HPO: HP:0004938
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Ocasional (29-5%))
- **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677 (Raro (<5%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Raro (<5%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Raro (<5%))
- **Divertículos do intestino delgado** — HPO: HP:0002256 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequente (79-30%))
- **Divertículo de bexiga** — HPO: HP:0000015 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Raro (<5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648 (Ocasional (29-5%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Raro (<5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-dominante._

## Genes associados (3)

- **ALDH18A1** — Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that converts glutamate to glutamate 5-semialdehyde, an intermediate in the biosynthesis of proline, ornithine and arginine
- **ELN** — Elastin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major structural protein of tissues such as aorta and nuchal ligament, which must expand rapidly and recover completely. Molecular determinant of the late arterial morphogenesis, stabilizing arterial
- **FBLN5** — Fibulin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for elastic fiber formation, is involved in the assembly of continuous elastin (ELN) polymer and promotes the interaction of microfibrils and ELN (PubMed:18185537). Stabilizes and organizes

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cutis laxa autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-dominante
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