# Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90349 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90349
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A cutis laxa autossómica recessiva tipo 1 (ARCL1) é uma doença generalizada do tecido conjuntivo caracterizada pela associação de pele com rugas, redundante, flácida e inelástica com manifestações sistémicas graves (atelectesias e enfisema pulmonar, anomalias vasculares e divertículos do trato gastrointestinal e genito-urinário).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (122 fenótipos HPO)

- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Ectrópio das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007651
- **Hérnia diafragmática posterolateral** — HPO: HP:0025193
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541
- **Bolha pulmonar** — HPO: HP:0032446
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Divertículos colônicos** — HPO: HP:0002253
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Hipoplasia do diafragma** — HPO: HP:0040044
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Morfologia anormal da fibra elástica cutânea** — HPO: HP:0025082
- **Flacidez prematura das bochechas** — HPO: HP:0034273
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Tortuosidade vascular** — HPO: HP:0004948
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Ectasia dural** — HPO: HP:0100775
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Úvula estreita** — HPO: HP:0010811
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Divertículo gástrico** — HPO: HP:0100808
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- _...e mais 82 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1._

## Genes associados (4)

- **EFEMP2** — EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a crucial role in elastic fiber formation in tissue, and in the formation of ultrastructural connections between elastic laminae and smooth muscle cells in the aorta, therefore participates in t
- **EFEMP1** — EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds EGFR, the EGF receptor, inducing EGFR autophosphorylation and the activation of downstream signaling pathways. May play a role in cell adhesion and migration. May function as a negative regulato
- **FBLN5** — Fibulin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for elastic fiber formation, is involved in the assembly of continuous elastin (ELN) polymer and promotes the interaction of microfibrils and ELN (PubMed:18185537). Stabilizes and organizes
- **LTBP1** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key regulator of transforming growth factor beta (TGFB1, TGFB2 and TGFB3) that controls TGF-beta activation by maintaining it in a latent state during storage in extracellular space (PubMed:2022183, P

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03440697** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pathogenetic Basis of Aortopathy and Aortic Valve Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03440697

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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