# Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90350 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90350
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A cutis laxa autossômica recessiva tipo 2 é uma condição genética rara que afeta o tecido conjuntivo, gerando pele enrugada, flácida e sem elasticidade natural desde o nascimento. Além dos sinais visíveis na pele, o quadro pode trazer alterações nos ossos, problemas articulares e atraso no desenvolvimento global da criança. O diagnóstico exato depende de exames de mapeamento genético que investigam variantes em genes específicos da doença. Não há PCDT específico publicado pelo Ministério da Saúde, de modo que o cuidado no SUS ocorre por meio de acompanhamento sintomático multidisciplinar.

## Descrição clínica

Um grupo de doenças do tecido conjuntivo caracterizadas pela presença de pele enrugada, em excesso, flácida e sem elasticidade, junto com atraso no crescimento e no desenvolvimento, e alterações nos ossos. Esse conjunto de condições varia desde pacientes com o tipo clássico de ARCL2 (também conhecido como ARCL, tipo Debre) até aqueles com uma forma mais leve da doença, a síndrome da pele enrugada (WSS).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (211 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Fossa posterior aumentada** — HPO: HP:0005445
- **Morfologia anormal da fibra elástica cutânea** — HPO: HP:0025082
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Cobre sérico não ligado à ceruloplasmina elevado** — HPO: HP:0010838
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Tortuosidade vascular** — HPO: HP:0004948
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Anormalidade da via intrínseca** — HPO: HP:0010989
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- _...e mais 171 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2._

## Genes associados (4)

- **ATP6V1A** — V-type proton ATPase catalytic subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translo
- **ATP6V0A2** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot
- **ATP6V1E1** — V-type proton ATPase subunit E 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot
- **PYCR1** — Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step in proline biosynthesis, which corresponds to the reduction of pyrroline-5-carboxylate to L-proline using NAD(P)H (PubMed:16730026, PubMed:19648921, PubMed:

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 129 sintomas em comum
- [Síndrome da pele enrugada](https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-enrugada) — ORPHA:2834 — 85 sintomas em comum
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- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 56 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 55 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a cutis laxa autossômica recessiva tipo 2?

É uma condição genética rara que atinge os tecidos conjuntivos corporais. Ela gera pele solta, enrugada e sem elasticidade, combinada com atraso no crescimento e alterações nos ossos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90350)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico recessivo. Isso indica que o indivíduo acometido herda cópias alteradas dos genes de ambos os progenitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90350)

### Quais os primeiros sinais que a família pode notar?

Os sinais costumam aparecer já no período neonatal com pele enrugada, redundante e perda de sustentação tecidual. Problemas ortopédicos, frouxidão articular ou dificuldades para mamar e se alimentar também podem surgir de imediato.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90350); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para cutis laxa autossômica recessiva tipo 2 pelo SUS?

Esta patologia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados em protocolo nacional pelo SUS, sendo o suporte focado nas manifestações individuais de cada paciente.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação diagnóstica é obtida através de testes genéticos laboratoriais que sequenciam os genes relacionados. O teste molecular avalia variantes em genes como ATP6V1A, ATP6V0A2, ATP6V1E1 e PYCR1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90350); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20cutis%20laxa%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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