# Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 90350 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90350 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A cutis laxa autossómica recessiva tipo 2 (ARCL2) é um espectro de doenças do tecido conjuntivo caracterizado pela associação de pele enrugada, redundante, flácida e inelástica, com atraso no crescimento e desenvolvimento e anomalias esqueléticas. O espectro varia desde doentes com cutis laxa autossómica recessiva tipo 2 clássica (ARCL2, tipo Debré) até doentes com uma forma mais ligeira da doença, a síndrome da pele enrugada (WSS). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 40 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (211 fenótipos HPO) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 - **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 - **Fossa posterior aumentada** — HPO: HP:0005445 - **Morfologia anormal da fibra elástica cutânea** — HPO: HP:0025082 - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 - **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 - **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334 - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 - **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 - **Cobre sérico não ligado à ceruloplasmina elevado** — HPO: HP:0010838 - **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 - **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 - **Atetose** — HPO: HP:0002305 - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 - **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 - **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 - **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 - **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 - **Tortuosidade vascular** — HPO: HP:0004948 - **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 - **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 - **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 - **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 - **Anormalidade da via intrínseca** — HPO: HP:0010989 - **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 - **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 - **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 - **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 - **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 - **Columela larga** — HPO: HP:0010761 - **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 - **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 - _...e mais 171 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2._ ## Genes associados (4) - **ATP6V1A** — V-type proton ATPase catalytic subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translo - **ATP6V0A2** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot - **ATP6V1E1** — V-type proton ATPase subunit E 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot - **PYCR1** — Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step in proline biosynthesis, which corresponds to the reduction of pyrroline-5-carboxylate to L-proline using NAD(P)H (PubMed:16730026, PubMed:19648921, PubMed: ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 129 sintomas em comum - [Síndrome da pele enrugada](https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-enrugada) — ORPHA:2834 — 85 sintomas em comum - [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 71 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 61 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 61 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 61 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 57 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 57 sintomas em comum - [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 56 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 55 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=90350