# Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2-classica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 357074 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357074
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica (ARCL2), é uma condição genética rara observada desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. As famílias costumam notar que o bebê tem a pele excessivamente enrugada e frouxa, dificuldades para se alimentar e atraso no desenvolvimento motor e da fala. O quadro pode vir acompanhado de alterações neurológicas e no formato da face, associando-se a mutações em genes como ATP6V0A2, ATP6V1A e ATP6V1E1. No Brasil, a doença não conta com um PCDT oficial nem com medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o acompanhamento direcionado ao manejo dos sintomas.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva caracterizada por pele flácida e enrugada, retardo do crescimento, dificuldades alimentares e atraso no desenvolvimento da fala. Afeta múltiplos sistemas, com veias proeminentes e anormalidades oculares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da via intrínseca** — HPO: HP:0010989 (Ocasional (29-5%))
- **Veias proeminentes no tronco** — HPO: HP:0007457 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia do epitélio pigmentar sub-retiniano** — HPO: HP:0025244 (Frequente (79-30%))
- **Pele excessivamente enrugada** — HPO: HP:0007392 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Muito frequente (99-80%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Muito frequente (99-80%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361 (Muito frequente (99-80%))
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequente (79-30%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Focalização isoelétrica anormal da transferrina sérica** — HPO: HP:0003160 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2-classica._

## Genes associados (3)

- **ATP6V1E1** — V-type proton ATPase subunit E 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot
- **ATP6V0A2** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot
- **ATP6V1A** — V-type proton ATPase catalytic subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translo

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome da pele enrugada](https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-enrugada) — ORPHA:2834 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 22 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 22 sintomas em comum
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- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Quais são os primeiros sinais da cutis laxa autossômica recessiva tipo 2?

Os primeiros sinais costumam surgir no período neonatal ou na primeira infância. Eles incluem pele frouxa ou excessivamente enrugada, dificuldades alimentares e atraso no crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357074); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais genes estão envolvidos nesta condição?

A condição está associada a alterações nos genes ATP6V0A2, ATP6V1A e ATP6V1E1. Esses genes produzem subunidades da enzima ATPase de prótons do tipo V.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A cutis laxa autossômica recessiva tipo 2 tem PCDT pelo SUS?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado aos pacientes é organizado pelas equipes de saúde com base nas manifestações clínicas individuais.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe medicamento específico dispensado pelo SUS?

O foco da intervenção em saúde permanece no manejo clínico dos sintomas e complicações apresentadas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita pela identificação do conjunto de sinais clínicos aliada a exames genéticos. Existem centenas de testes genéticos catalogados internacionalmente para identificar alterações nos genes responsáveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357074); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [9] ClinVar — 387 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ATP6V1E1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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