# Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2-classica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 357074 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357074
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva caracterizada por pele flácida e enrugada, retardo do crescimento, dificuldades alimentares e atraso no desenvolvimento da fala. Afeta múltiplos sistemas, com veias proeminentes e anormalidades oculares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da via intrínseca** — HPO: HP:0010989 (Ocasional (29-5%))
- **Veias proeminentes no tronco** — HPO: HP:0007457 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia do epitélio pigmentar sub-retiniano** — HPO: HP:0025244 (Frequente (79-30%))
- **Pele excessivamente enrugada** — HPO: HP:0007392 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Muito frequente (99-80%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Muito frequente (99-80%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361 (Muito frequente (99-80%))
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequente (79-30%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Focalização isoelétrica anormal da transferrina sérica** — HPO: HP:0003160 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2-classica._

## Genes associados (3)

- **ATP6V1E1** — V-type proton ATPase subunit E 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot
- **ATP6V0A2** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot
- **ATP6V1A** — V-type proton ATPase catalytic subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translo

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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