# Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 357058 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357058
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:219200 — https://omim.org/entry/219200

## Descrição clínica

É uma condição genética de herança autossômica recessiva, conhecida como cutis laxa (caracterizada por pele solta e elástica) tipo II, do tipo clássico. Ela é causada por mutações (alterações genéticas) nas duas cópias do gene ATP6V0A2, que está localizado no cromossomo 12q24.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 26
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (131 fenótipos HPO)

- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Múltiplos sulcos palmares** — HPO: HP:0006114
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Múltiplos sulcos plantares** — HPO: HP:0008113
- **Anormalidade da bochecha** — HPO: HP:0004426
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Ossos longos delgados com diáfises estreitas** — HPO: HP:0004993
- **Anormalidade da via intrínseca** — HPO: HP:0010989
- **Veias proeminentes no tronco** — HPO: HP:0007457
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097
- **Cobre sérico não ligado à ceruloplasmina elevado** — HPO: HP:0010838
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Enrugamento excessivo da pele no dorso das mãos e dedos** — HPO: HP:0007407
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Dentes pequenos e cônicos** — HPO: HP:0200141
- **Fibras elásticas fragmentadas na derme** — HPO: HP:0025167
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799
- **Pele enrugada neonatal das mãos e pés** — HPO: HP:0007414
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Dilatação do septo atrial** — HPO: HP:0011995
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Ruptura prematura de membranas** — HPO: HP:0001788
- _...e mais 91 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a._

## Genes associados (1)

- **ATP6V0A2** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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