# Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 357058 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357058
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:219200 — https://omim.org/entry/219200

## Em linguagem simples

A cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A é uma condição genética rara em que o bebê nasce com a pele muito enrugada, elástica ou solta, principalmente nas mãos e nos pés. Além dos sinais na pele, a criança pode apresentar fraqueza muscular, articulações muito flexíveis e atraso no desenvolvimento da fala. A alteração é causada por alterações nas duas cópias do gene ATP6V0A2. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o suporte focado em reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.

## Descrição clínica

É uma condição genética de herança autossômica recessiva, conhecida como cutis laxa (caracterizada por pele solta e elástica) tipo II, do tipo clássico. Ela é causada por mutações (alterações genéticas) nas duas cópias do gene ATP6V0A2, que está localizado no cromossomo 12q24.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 26
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (131 fenótipos HPO)

- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Múltiplos sulcos palmares** — HPO: HP:0006114
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Múltiplos sulcos plantares** — HPO: HP:0008113
- **Anormalidade da bochecha** — HPO: HP:0004426
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Ossos longos delgados com diáfises estreitas** — HPO: HP:0004993
- **Anormalidade da via intrínseca** — HPO: HP:0010989
- **Veias proeminentes no tronco** — HPO: HP:0007457
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097
- **Cobre sérico não ligado à ceruloplasmina elevado** — HPO: HP:0010838
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Enrugamento excessivo da pele no dorso das mãos e dedos** — HPO: HP:0007407
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Dentes pequenos e cônicos** — HPO: HP:0200141
- **Fibras elásticas fragmentadas na derme** — HPO: HP:0025167
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799
- **Pele enrugada neonatal das mãos e pés** — HPO: HP:0007414
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Dilatação do septo atrial** — HPO: HP:0011995
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Ruptura prematura de membranas** — HPO: HP:0001788
- _...e mais 91 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a._

## Genes associados (1)

- **ATP6V0A2** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome da pele enrugada](https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-enrugada) — ORPHA:2834 — 86 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 57 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2-classica) — ORPHA:357074 — 46 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 42 sintomas em comum
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- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 37 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 37 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A?

Ela é causada por mutações genéticas nas duas cópias do gene ATP6V0A2, situado no cromossomo 12q24. Essa herança é transmitida de forma autossômica recessiva dos pais para os filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357058)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Geralmente no período neonatal, nota-se enrugamento excessivo da pele no dorso das mãos e pés, além de múltiplos sulcos palmares e plantares. A criança também pode demonstrar hipotonia muscular (moleza no corpo) e flexibilidade excessiva nas articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357058); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS em lista oficial. O cuidado na rede pública acontece por meio de suporte clínico e de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357058); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido mediante exames genéticos moleculares que investigam mutações no gene ATP6V0A2. Existem 54 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 199 variantes registradas no banco ClinVar voltados para essa avaliação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357058); [14] NCBI GTR — 54 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/609756/); [15] ClinVar — 199 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ATP6V0A2[gene])

### Existe cura para a cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A?

Não há descrição de tratamento curativo nos registros médicos catalogados. O manejo concentra-se no acompanhamento dos sintomas esqueléticos, motores e neurológicos ao longo do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357058); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Review of clinical and molecular variability in autosomal recessive cutis laxa 2A. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33369135/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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