# Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 357064 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357064
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:612940 — https://omim.org/entry/612940

## Descrição clínica

A Cutis Laxa tipo 2B é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, que afeta o desenvolvimento e o tecido conjuntivo. Ela é caracterizada por: pele frouxa e elástica demais (chamada cutis laxa), com gravidade que varia de pessoa para pessoa; crescimento restrito ainda na barriga da mãe; deslocamento do quadril presente desde o nascimento; articulações muito flexíveis; pele enrugada, especialmente no dorso das mãos e dos pés; e um rosto com aparência envelhecida. Fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento e dificuldade de aprendizado são comuns. Além disso, cataratas, córnea embaçada, pequenos ossos extras no crânio, distribuição anormal de gordura no corpo e ossos mais fracos também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Frequência: 5/5)
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequência: 2/2)
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (~25%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/4)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/4)
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 5/11)
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Muito frequente (~50%))
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418 (Frequência: 4/4)
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequência: 6/6)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 2/3)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 5/5)
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Obrigatório (100%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Frequência: 3/3)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 3/4)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Frequente (~33%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (~50%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 3/3)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 3/9)
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequência: 6/10)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/3)
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 5/5)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/4)
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Frequência: 4/4)
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 6/10)
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/3)
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 6/6)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 11/11)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/6)
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2b._

## Genes associados (1)

- **PYCR1** — Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step in proline biosynthesis, which corresponds to the reduction of pyrroline-5-carboxylate to L-proline using NAD(P)H (PubMed:16730026, PubMed:19648921, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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