# Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, gastrointestinais e urinárias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cutis-laxa-com-anomalias-graves-pulmonares-gastrointestinais-e-urinarias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 221145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221145
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:613177 — https://omim.org/entry/613177

## Descrição clínica

É um tipo de cutis laxa, uma condição genética que causa pele frouxa e sem elasticidade, chamada tipo 1. É uma doença de herança recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene com defeito de cada um dos pais para desenvolvê-la. Essa condição é causada por uma alteração genética (mutação) no gene LTBP4, que afeta as duas cópias desse gene presentes na pessoa. O gene LTBP4 está localizado no cromossomo 19, na região q13.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Divertículos múltiplos da bexiga** — HPO: HP:0012619 (Frequência: 3/3)
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Ocasional (~25%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (~25%))
- **Hérnia diafragmática de Morgagni** — HPO: HP:0025194 (Ocasional (~25%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097 (Frequência: 3/3)
- **Broncomalácia** — HPO: HP:0002780 (Ocasional (~25%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (~25%))
- **Hérnia diafragmática posterolateral** — HPO: HP:0025193 (Ocasional (~25%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 4/4)
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Frequência: 2/4)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/4)
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (~25%))
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 (Ocasional (~25%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (~25%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 2/4)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/4)
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Ocasional (~25%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (~25%))
- **Choro rouco** — HPO: HP:0001615 (Ocasional (~25%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Frequência: 2/3)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 4/4)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 2/2)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (~25%))
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747 (Ocasional (~25%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 2/3)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (~25%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Frequência: 3/4)
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Ocasional (~25%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Ocasional (~25%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (~25%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/4)
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 4/4)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/2)
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequência: 2/4)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (~25%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 2/4)
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequência: 2/4)
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cutis-laxa-com-anomalias-graves-pulmonares-gastrointestinais-e-urinarias._

## Genes associados (1)

- **LTBP4** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Key regulator of transforming growth factor beta (TGFB1, TGFB2 and TGFB3) that controls TGF-beta activation by maintaining it in a latent state during storage in extracellular space. Associates specif

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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