# Cutis marmorata telangiectásica congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cutis-marmorata-telangiectasica-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1556 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1556
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:219250 — https://omim.org/entry/219250

## Descrição clínica

A cutis marmorata telangiectatica congénita (CMTC) é uma anomalia vascular congénita, localizada ou generalizada, caracterizada por um padrão persistente de cutis marmorata com aspeto marmoreado azulado a roxo escuro, telangiectasias nevo-<i>like<i/> aracniformes, varizes e, ocasionalmente, ulceração e atrofia da pele afetada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555 (Frequente (79-30%))
- **Nevo azul** — HPO: HP:0100814 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Muito frequente (99-80%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Muito frequente (99-80%))
- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385 (Muito frequente (99-80%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do membro superior** — HPO: HP:0002817 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia subcutânea** — HPO: HP:0001933 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Cutis marmorata telangiectásica congênita** — HPO: HP:0025107
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **ARL6IP6** — ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 6 [Candidate gene tested in]
- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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