# Defeito combinado da fosforilação oxidativa QRSL1-relacionado > Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-qrsl1-relacionado > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 570491 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/570491 - **CID-10**: E88.8 - **OMIM**: OMIM:618835 — https://omim.org/entry/618835 ## Em linguagem simples O defeito combinado da fosforilação oxidativa QRSL1-relacionado é uma doença genética rara e grave que compromete a produção de energia nas mitocôndrias. Os principais sinais observados incluem espessamento grave do músculo do coração (cardiomiopatia hipertrófica), acúmulo de ácido láctico no sangue e anemia acentuada desde os primeiros meses de vida. A doença é herdada de forma autossômica recessiva devido a alterações no gene QRSL1. Atualmente, não existem tratamentos curativos específicos, e a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, exigindo acompanhamento médico de suporte em serviços especializados. ## Descrição clínica Doença mitocondrial rara caracterizada por início pré-natal ou infantil precoce de cardiomiopatia grave, atraso de crescimento e perturbação global de desenvolvimento, perda auditiva neurossensorial e acidose lática grave. O envolvimento hepático e a insuficiência suprarrenal, assim como a encefalopatia e anomalias de estruturas profundas da substância cinzenta na ressonância magnética cerebral também foram relatados. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO) - **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Muito frequente (~50%)) - **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequência: 2/9) - **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 6/7) - **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 6/7) - **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 9/9) - **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 2/9) - **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Frequência: 4/7) - **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 7/7) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/9) - **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequência: 5/9) - **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 9/9) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%)) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 5/9) - **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequência: 3/9) - **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 3/9) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 6/9) ## Genes associados (1) - **QRSL1** — Glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase subunit A, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Allows the formation of correctly charged Gln-tRNA(Gln) through the transamidation of misacylated Glu-tRNA(Gln) in the mitochondria. The reaction takes place in the presence of glutamine and ATP throu ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 11 sintomas em comum - [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 11 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 9 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum - [Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1](https://raras.org/doenca/hepatoencefalopatia-por-deficiencia-combinada-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-1) — ORPHA:137681 — 8 sintomas em comum - [Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidativa 3](https://raras.org/doenca/doenca-mitocondrial-fatal-por-deficiencia-combinada-da-fosforilacao-oxidativa-3) — ORPHA:168566 — 8 sintomas em comum - [Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia](https://raras.org/doenca/hipotonia-com-acidemia-lactica-e-hiperamoniemia) — ORPHA:137908 — 7 sintomas em comum - [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 7 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-miopatica) — ORPHA:254875 — 7 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O defeito oxidativo QRSL1-relacionado tem cura? Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada para esta enfermidade. Os cuidados fundamentam-se no controle intensivo dos sintomas cardíacos e metabólicos apresentados pelo paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/570491); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Pathogenic variants in glutamyl-tRNAGln amidotransferase subunits cause a lethal mitochondrial cardiomyopathy (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30283131/) ### A condição é hereditária? Sim, a patologia apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela se manifesta quando a criança recebe cópias com variantes patogênicas no gene QRSL1 transmitidas pelo pai e pela mãe. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/570491); [2] OMIM 618835 (https://www.omim.org/entry/618835); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os sinais podem surgir já no período gestacional ou neonatal, com retardo de crescimento intrauterino e acidose láctica. O comprometimento cardíaco precoce por cardiomiopatia hipertrófica e quadros de anemia são manifestações frequentes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/570491); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para essa alteração genética, ocorrendo o suporte geral nas unidades da rede pública. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico é estabelecido pela correlação entre o quadro clínico e testes genéticos laboratoriais. Existem testes genéticos registrados que sequenciam o gene QRSL1 para identificar as variantes patogênicas associadas. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=QRSL1-related%20combined%20oxidative%20phosphorylation%20defect); [22] ClinVar — 35 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=QRSL1[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Defeito combinado da fosforilação oxidativa QRSL1-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-qrsl1-relacionado **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-qrsl1-relacionado **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=570491