# Defeito combinado da fosforilação oxidativa QRSL1-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-qrsl1-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 570491 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/570491
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:618835 — https://omim.org/entry/618835

## Descrição clínica

Doença mitocondrial rara caracterizada por início pré-natal ou infantil precoce de cardiomiopatia grave, atraso de crescimento e perturbação global de desenvolvimento, perda auditiva neurossensorial e acidose lática grave. O envolvimento hepático e a insuficiência suprarrenal, assim como a encefalopatia e anomalias de estruturas profundas da substância cinzenta na ressonância magnética cerebral também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequência: 2/9)
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 6/7)
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 6/7)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 9/9)
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 2/9)
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Frequência: 4/7)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 7/7)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/9)
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequência: 5/9)
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 9/9)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 5/9)
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequência: 3/9)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 3/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 6/9)

## Genes associados (1)

- **QRSL1** — Glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase subunit A, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Allows the formation of correctly charged Gln-tRNA(Gln) through the transamidation of misacylated Glu-tRNA(Gln) in the mitochondria. The reaction takes place in the presence of glutamine and ATP throu

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Defeito combinado da fosforilação oxidativa QRSL1-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-qrsl1-relacionado
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