# Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324535 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324535
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614922 — https://omim.org/entry/614922

## Descrição clínica

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene RMND1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 32
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 4/4)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 4/5)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 4/4)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/5)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Frequência: 2/5)
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 2/5)
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (~20%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequência: 2/5)
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequência: 5/5)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequência: 5/5)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826 (Ocasional (~20%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 12/15)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Ocasional (~20%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **RMND1** — Required for meiotic nuclear division protein 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for mitochondrial translation, possibly by coordinating the assembly or maintenance of the mitochondrial ribosome (PubMed:23022098, PubMed:25604853)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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