# Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319514 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319514
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614932 — https://omim.org/entry/614932

## Descrição clínica

O defeito de fosforilação oxidativa combinada tipo 13 é uma doença mitocondrial rara devido a um defeito na síntese de proteínas mitocondriais caracterizada por desenvolvimento inicial normal seguido pelo início súbito na infância de má alimentação, disfagia, hipotonia troncular (seguida de global), regressão motora, movimentos anormais (ou seja, distonia grave de membros, coreoatetose, discinesias faciais) e reflexos tendinosos reduzidos. O curso da doença é grave, mas não progressivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Nível elevado de neopterina no LCR** — HPO: HP:0040204 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0003554 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia estática profunda** — HPO: HP:0007069 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Ocasional (29-5%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Ocasional (29-5%))
- **Acúmulos subsarcolemais de mitocôndrias com formato anormal** — HPO: HP:0003548 (Ocasional (29-5%))
- **Defeitos da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0200125 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Ocasional (29-5%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/2)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (~50%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequência: 2/2)
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Muito frequente (~50%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-13._

## Genes associados (1)

- **PNPT1** — Polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-binding protein implicated in numerous RNA metabolic processes (PubMed:29967381, PubMed:39019044). Catalyzes the phosphorolysis of single-stranded polyribonucleotides processively in the 3'-to-5'

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 18 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 17 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 16 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 15 sintomas em comum
- [Encefalopatia devido a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomal](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-defeito-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal) — ORPHA:527276 — 15 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13. Disponível em: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-13
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-13
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=319514