# Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-14
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319519 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319519
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614946 — https://omim.org/entry/614946

## Descrição clínica

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene FARS2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 2/2)
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/2)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Obrigatório (100%))
- **Gliose dos gânglios da base** — HPO: HP:0006999 (Obrigatório (100%))
- **Nível elevado de N-acetil aspartato cerebral por EMR** — HPO: HP:0025053 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do conteúdo de glicogênio hepático** — HPO: HP:0006568 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/2)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Acúmulo de cobre no fígado** — HPO: HP:0025321 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2)
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequência: 2/2)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 2/2)
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Muito frequente (~50%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Muito frequente (~50%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **FARS2** — Phenylalanine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is responsible for the charging of tRNA(Phe) with phenylalanine in mitochondrial translation. To a lesser extent, also catalyzes direct attachment of m-Tyr (an oxidized version of Phe) to tRNA(Phe), t

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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