# Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15 > Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-15 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 319524 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319524 - **CID-10**: E88.8 - **OMIM**: OMIM:614947 — https://omim.org/entry/614947 ## Descrição clínica O defeito de fosforilação oxidativa combinada tipo 15 é uma doença mitocondrial rara devido a um defeito na síntese proteica mitocondrial caracterizada pelo início na infância ou na primeira infância de hipotonia muscular, ataxia da marcha, sinais bilaterais leves do trato piramidal, atraso no desenvolvimento (afetando principalmente a fala e a coordenação) e subsequente deficiência intelectual. Baixa estatura, obesidade, microcefalia, estrabismo, nistagmo, redução da acuidade visual, acidose láctica e uma neuropatologia cerebral consistente com a síndrome de Leigh também são relatadas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 16 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%)) - **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (~33%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 - **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (~33%)) - **Terror noturno** — HPO: HP:0030765 (Frequente (~33%)) - **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Frequência: 3/3) - **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144 (Raro (<5%)) - **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (~33%)) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (~33%)) - **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (~33%)) - **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 - **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (~33%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (~33%)) - **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequente (~33%)) - **Intervalo PR encurtado** — HPO: HP:0005165 (Frequência: 2/3) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (~33%)) - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 2/3) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/3) - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (~33%)) - **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 3/3) - **Parada respiratória** — HPO: HP:0005943 (Frequente (~33%)) - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%)) - **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequente (~33%)) - **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%)) - **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (~33%)) - **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%)) - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (~33%)) - **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%)) - **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716 (Frequência: 2/3) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%)) - **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequência: 3/3) - **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 3/3) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **MTFMT** — Methionyl-tRNA formyltransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Methionyl-tRNA formyltransferase that formylates methionyl-tRNA in mitochondria and is crucial for translation initiation ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 18 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 16 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 16 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 16 sintomas em comum - [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 16 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 16 sintomas em comum - [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 15 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 15 sintomas em comum - [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 15 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 15 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15. Disponível em: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-15 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-15 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=319524