# Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17 > Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-17 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 369913 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369913 - **CID-10**: E88.8 - **OMIM**: OMIM:615440 — https://omim.org/entry/615440 ## Em linguagem simples O defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 17 (COXPD17) é uma doença genética mitocondrial rara causada por alterações no gene ELAC2. Ela costuma se manifestar já no bebê ou na primeira infância, provocando cardiomiopatia hipertrófica (coração aumentado), hipotonia (fraqueza muscular) e atraso no desenvolvimento. Também é comum o aparecimento de acidose láctica, caracterizada pelo acúmulo prejudicial de ácido no organismo da criança. Não existem remédios curativos específicos e a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado voltado ao suporte individual de cada sintoma. ## Descrição clínica Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene ELAC2. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 20 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/5) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (~20%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/5) - **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 4/4) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (~20%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (~20%)) - **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 3/5) - **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequência: 3/5) - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Ocasional (~20%)) - **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 5/5) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/5) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5) - **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Ocasional (~20%)) - **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/5) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **ELAC2** — Zinc phosphodiesterase ELAC protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Zinc phosphodiesterase, which displays mitochondrial tRNA 3'-processing endonuclease activity. Involved in tRNA maturation, by removing a 3'-trailer from precursor tRNA (PubMed:21593607). Associates w ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 13 sintomas em comum - [Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalo-miocardiopatia-mitocondrial-tmem70-relacionada) — ORPHA:1194 — 11 sintomas em comum - [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 10 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 10 sintomas em comum - [Síndrome Vici](https://raras.org/doenca/sindrome-vici) — ORPHA:1493 — 10 sintomas em comum - [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 10 sintomas em comum - [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 10 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 10 sintomas em comum - [Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 23](https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-23) — ORPHA:444013 — 10 sintomas em comum - [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 9 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa o defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 17? A condição é originada por mutações genéticas no gene ELAC2, responsável pela produção da enzima Zinc phosphodiesterase ELAC protein 2. Essas alterações genéticas impedem que as mitocôndrias produzam energia celular adequadamente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369913); [2] OMIM 615440 (https://www.omim.org/entry/615440); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### O defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 17 tem cura? Atualmente, não existe cura para o defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 17 nem medicamentos específicos aprovados. A abordagem médica concentra-se no tratamento dos sintomas clínicos, sobretudo no controle das complicações cardíacas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369913); [2] OMIM 615440 (https://www.omim.org/entry/615440); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17589/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Esta doença é hereditária? Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, o indivíduo precisa receber uma cópia com mutação no gene ELAC2 de cada um dos genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369913); [2] OMIM 615440 (https://www.omim.org/entry/615440); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para o COXPD17 pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos com dispensação específica regulamentada. O cuidado clínico aos pacientes é fornecido por meio do acompanhamento sintomático na rede ambulatorial e hospitalar pública. - Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico confirmatório? O diagnóstico de certeza é estabelecido por meio de testes genéticos que sequenciam o gene ELAC2. Atualmente, há 27 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para identificar alterações associadas a essa condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369913); [2] OMIM 615440 (https://www.omim.org/entry/615440); [14] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/603751/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17. Disponível em: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-17 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-17 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=369913