# Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-17
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 369913 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369913
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:615440 — https://omim.org/entry/615440

## Descrição clínica

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene ELAC2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/5)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (~20%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/5)
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 4/4)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (~20%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (~20%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 3/5)
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequência: 3/5)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 5/5)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Ocasional (~20%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ELAC2** — Zinc phosphodiesterase ELAC protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Zinc phosphodiesterase, which displays mitochondrial tRNA 3'-processing endonuclease activity. Involved in tRNA maturation, by removing a 3'-trailer from precursor tRNA (PubMed:21593607). Associates w

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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