# Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319509 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319509
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614582 — https://omim.org/entry/614582

## Descrição clínica

O "Defeito Combinado da Fosforilação Oxidativa tipo 9" é uma doença mitocondrial rara que afeta a forma como as células produzem energia. Ela é causada por um problema na fabricação de proteínas essenciais dentro das mitocôndrias, que são as "usinas de energia" do nosso corpo. A doença é caracterizada por um crescimento e desenvolvimento inicialmente normais, seguidos, na infância, por dificuldade para ganhar peso e crescer (dificuldade de desenvolvimento), atraso no desenvolvimento da fala e dos movimentos (atraso psicomotor), dificuldade para se alimentar, falta de ar, um problema cardíaco grave em que o coração fica com as paredes muito grossas (cardiomiopatia hipertrófica) e aumento do fígado. Exames de laboratório mostram aumento de lactato e alanina no sangue, enzimas do fígado alteradas e uma diminuição na atividade de algumas partes importantes (os complexos I, III, IV e V) da cadeia respiratória mitocondrial, que é o processo responsável pela produção de energia nas células.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 2/4)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 4/4)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (~25%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Obrigatório (100%))
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Frequência: 2/4)
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 4/4)
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 3/4)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 4/5)
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 (Obrigatório (100%))
- **Razão lactato:piruvato elevada** — HPO: HP:0032653 (Obrigatório (100%))
- **Anion gap sérico elevado** — HPO: HP:0031962 (Obrigatório (100%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequência: 3/5)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequência: 4/5)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/4)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/4)
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **MRPL3** — Large ribosomal subunit protein uL3m [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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