# Defeito combinado da fosforilação oxidativa WARS2-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-wars2-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 572798 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572798
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617710 — https://omim.org/entry/617710

## Descrição clínica

Distúrbio raro de fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizado por um espectro de três fenótipos clínicos principais, que engloba um fenótipo neonatal grave com acidose láctica fatal precoce, um curso da doença mais prolongado com atraso no desenvolvimento de início precoce, fraqueza motora, sinais extrapiramidais e com ou sem epilepsia, e um fenótipo com desenvolvimento inicial normal e sintomas semelhantes aos de Parkinson com início aproximadamente aos doze meses de idade. Sinais e sintomas adicionais, relatados de forma variável, incluem cardiomiopatia, anomalias ópticas, hepatoesplenomegalia e achados anómalos na ressonância magnética cerebral, entre outros. As deficiências de enzimas de fosforilação oxidativa mitocondrial são inconsistentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Obrigatório (100%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/2)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Crises de birra graves** — HPO: HP:0025162 (Frequência: 2/2)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 2/2)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012430 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões multifocais** — HPO: HP:0031165 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-wars2-relacionado._

## Genes associados (1)

- **WARS2** — Tryptophan--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of tryptophan to tRNA(Trp) in a two-step reaction: tryptophan is first activated by ATP to form Trp-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Trp)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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