# Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79301 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79301
- **CID-10**: K76.8
- **OMIM**: OMIM:607765 — https://omim.org/entry/607765

## Descrição clínica

A deficiência congénita da síntese dos ácidos biliares tipo 1 (deficiência dos BAS tipo 1) é a anomalia mais comum da síntese dos ácidos biliares (ver este termo), sendo caracterizada por manifestações variáveis de doença hepática colestática progressiva, e má absorção de gordura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato biliar** — HPO: HP:0001080 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença hepática colestática neonatal** — HPO: HP:0006566 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Hepatite de células gigantes** — HPO: HP:0200084
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Fezes acólicas** — HPO: HP:0011985 (Frequência: 2/13)
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Frequência: 5/13)
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Frequência: 6/13)
- **Atividade reduzida da C27 3beta-HSD em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000825 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (1)

- **HSD3B7** — 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The 3-beta-HSD enzymatic system plays a crucial role in the biosynthesis of all classes of hormonal steroids. HSD VII is active against four 7-alpha-hydroxylated sterols. Does not metabolize several d

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 28 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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