# Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79303 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79303
- **CID-10**: K76.8
- **OMIM**: OMIM:235555 — https://omim.org/entry/235555

## Descrição clínica

A deficiência congénita da síntese dos ácidos biliares tipo 2 (deficiência BAS tipo 2) é uma anomalia da síntese dos ácidos biliares (ver este termo), caracterizada por doença hepática colestática grave e rapidamente progressiva e má absorção de gorduras e vitaminas soluveis em gordura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Urina escura** — HPO: HP:0040319 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Hepatite de células gigantes** — HPO: HP:0200084 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Frequente (79-30%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração sérica anormal de ácidos biliares** — HPO: HP:0030984 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ducto biliar intra-hepático** — HPO: HP:0011040 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Frequente (79-30%))
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Frequente (79-30%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Frequente (79-30%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (1)

- **AKR1D1** — Aldo-keto reductase family 1 member D1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the stereospecific NADPH-dependent reduction of the C4-C5 double bond of bile acid intermediates and steroid hormones carrying a delta(4)-3-one structure to yield an A/B cis-ring junction. T

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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