# Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79303 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79303
- **CID-10**: K76.8
- **OMIM**: OMIM:235555 — https://omim.org/entry/235555

## Em linguagem simples

O defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2 é uma condição genética rara que afeta a produção da bile pelo fígado logo no início da vida. Essa alteração faz com que o bebê apresente icterícia prolongada (pele amarelada), urina escura, aumento do fígado e problemas para absorver nutrientes essenciais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento das crianças afetadas é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte clínico nos centros da rede pública de saúde.

## Descrição clínica

O Defeito Congênito Tipo 2 na Síntese de Ácidos Biliares (ou Defeito BAS Tipo 2) é uma condição em que há um problema na produção de ácidos biliares pelo corpo. Isso resulta em uma doença grave e de rápida progressão no fígado, que afeta a saída da bile (colestase), e também causa dificuldade para o corpo absorver gorduras e as vitaminas que precisam de gordura para serem aproveitadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Urina escura** — HPO: HP:0040319 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Hepatite de células gigantes** — HPO: HP:0200084 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Frequente (79-30%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração sérica anormal de ácidos biliares** — HPO: HP:0030984 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ducto biliar intra-hepático** — HPO: HP:0011040 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Frequente (79-30%))
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Frequente (79-30%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Frequente (79-30%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (1)

- **AKR1D1** — Aldo-keto reductase family 1 member D1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the stereospecific NADPH-dependent reduction of the C4-C5 double bond of bile acid intermediates and steroid hormones carrying a delta(4)-3-one structure to yield an A/B cis-ring junction. T

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 30 sintomas em comum
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- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 4](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-4) — ORPHA:79095 — 15 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-3) — ORPHA:79302 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2 é hereditário?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela se desenvolve a partir de alterações genéticas transmitidas pelos pais no gene AKR1D1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79303); [2] OMIM 235555 (https://www.omim.org/entry/235555); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais mais precoces costumam incluir icterícia neonatal prolongada e urina de tonalidade escura. Também surgem aumento no volume do fígado, diarreia gordurosa e dificuldade no ganho de peso e crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79303); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Atualmente, não há medicamentos específicos cadastrados como dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o cuidado conduzido pela rede de atenção hospitalar especializada.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve exames que avaliam as enzimas do fígado e os níveis séricos anormais de ácidos biliares. A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene AKR1D1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20bile%20acid%20synthesis%20defect%20type%202)

### Existem ensaios clínicos ou pesquisas com novos tratamentos em andamento?

Não há ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes cadastrados para esta condição específica nas bases de dados analisadas. Algumas substâncias como ácido cólico e outros ácidos biliares são citadas na literatura médica apenas para fins de estudo acadêmico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79303); [13] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Bile Acids and Salts, Cholic Acid, Chenodeoxycholic Acid, Bilirubin, Tretinoin, Ursodeoxycholic Acid (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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