# Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3 > Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-3 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 79302 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79302 - **CID-10**: K76.8 - **OMIM**: OMIM:613812 — https://omim.org/entry/613812 ## Descrição clínica A deficiência congénita da síntese dos ácidos biliares tipo 3 (deficiência da BAS tipo 3) é uma anomalia grave da síntese dos ácidos biliares (ver este termo), caracterizada por doença hepática colestática neonatal grave. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO) - **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequente (79-30%)) - **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequente (79-30%)) - **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%)) - **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequente (79-30%)) - **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%)) - **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade do metabolismo vitamínico** — HPO: HP:0100508 (Frequente (79-30%)) - **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Frequente (79-30%)) - **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (79-30%)) - **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%)) - **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408 (Frequente (79-30%)) - **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequente (79-30%)) - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%)) - **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 - **Hepatite** — HPO: HP:0012115 - **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852 (Obrigatório (100%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%)) - **Diarreia** — HPO: HP:0002014 - **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Obrigatório (100%)) - **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Obrigatório (100%)) - **Fezes acólicas** — HPO: HP:0011985 (Obrigatório (100%)) - **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 - **Plugs biliares ductais** — HPO: HP:0034294 (Obrigatório (100%)) - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%)) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%)) ## Genes associados (1) - **CYP7B1** — Cytochrome P450 7B1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of endogenous oxysterols and steroid hormones, including neurosteroids (PubMed:10588945, PubMed:24491228). Mechanistically, uses molecular ox ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 24 sintomas em comum - [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 19 sintomas em comum - [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 19 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 19 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 16 sintomas em comum - [Colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-neonatal-por-deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247598 — 15 sintomas em comum - [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-2) — ORPHA:79303 — 15 sintomas em comum - [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 15 sintomas em comum - [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 13 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de ésteres de colesterol](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-esteres-de-colesterol) — ORPHA:75234 — 13 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-3 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-3 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79302