# Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79302 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79302
- **CID-10**: K76.8
- **OMIM**: OMIM:613812 — https://omim.org/entry/613812

## Em linguagem simples

O defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3 é uma condição genética rara que prejudica a produção de bile pelo fígado. Desde os primeiros meses de vida, a criança pode apresentar pele amarelada (icterícia), fezes claras, aumento do fígado e dificuldade para ganhar peso e absorver nutrientes. O diagnóstico pode ser comprovado por meio de exames laboratoriais e testes genéticos que analisam o gene CYP7B1. No Brasil, a doença ainda não possui protocolo clínico ou tratamento medicamentoso específico dispensado pelo SUS, exigindo acompanhamento médico multidisciplinar contínuo.

## Descrição clínica

O defeito congênito tipo 3 na produção de ácidos biliares (ou defeito BAS tipo 3) é uma anomalia grave na forma como o corpo fabrica esses ácidos. Ela é caracterizada por uma doença séria no fígado de recém-nascidos que causa acúmulo de bile (conhecida como doença hepática colestática).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo vitamínico** — HPO: HP:0100508 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Obrigatório (100%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Obrigatório (100%))
- **Fezes acólicas** — HPO: HP:0011985 (Obrigatório (100%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Plugs biliares ductais** — HPO: HP:0034294 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **CYP7B1** — Cytochrome P450 7B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of endogenous oxysterols and steroid hormones, including neurosteroids (PubMed:10588945, PubMed:24491228). Mechanistically, uses molecular ox

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 24 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 19 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 19 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 19 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 16 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-neonatal-por-deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247598 — 15 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-2) — ORPHA:79303 — 15 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 13 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de ésteres de colesterol](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-esteres-de-colesterol) — ORPHA:75234 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3?

A doença é causada por alterações genéticas no gene CYP7B1, que codifica a enzima Cytochrome P450 7B1 responsável pela síntese de ácidos biliares. Ela apresenta herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os genitores transmitem cópias com alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79302); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam surgir no período neonatal ou na infância com icterícia (pele amarelada) e colestase. A família e os médicos também podem observar fezes descoloridas (acolia fecal), aumento do fígado e déficit no ganho de peso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79302); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico desta condição?

A investigação inclui a identificação de alterações nas enzimas hepáticas, bilirrubina elevada e coagulação alterada. A confirmação é feita por testes genéticos voltados ao gene CYP7B1, havendo 66 testes catalogados no registro internacional NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 66 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20bile%20acid%20synthesis%20defect%20type%203)

### Existe tratamento para a doença dispensado pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados pelo SUS catalogados para ela. O cuidado dos pacientes deve ser conduzido pelas equipes clínicas da rede de referência do sistema público.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes documentados nos registros da doença. Também não existem centros ou sítios de pesquisa clínica operando no Brasil para esta condição nos dados catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79302); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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