# Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79095 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79095
- **CID-10**: K76.8
- **OMIM**: OMIM:214950 — https://omim.org/entry/214950

## Descrição clínica

Um problema na forma como o corpo produz os ácidos biliares, caracterizado por uma doença leve no fígado (onde a bile não consegue fluir direito), dificuldade para absorver gorduras e/ou problemas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Hepatite de células gigantes** — HPO: HP:0200084 (Ocasional (29-5%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Ocasional (29-5%))
- **Hemianopsia homônima** — HPO: HP:0030516 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892 (Ocasional (29-5%))
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de calcifediol circulante** — HPO: HP:0012053 (Obrigatório (100%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Concentração sérica de ácido biliar diminuída** — HPO: HP:0030985 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Obrigatório (100%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-4._

## Genes associados (1)

- **AMACR** — Alpha-methylacyl-CoA racemase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the interconversion of (R)- and (S)-stereoisomers of alpha-methyl-branched-chain fatty acyl-CoA esters (PubMed:10655068, PubMed:11060359, PubMed:7649182). Acts only on coenzyme A thioesters,

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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