# Defeito de Gerbode

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-de-gerbode
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99095 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99095
- **CID-10**: Q21.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **Defeito de Gerbode** é uma malformação congênita rara no coração em que há uma passagem anormal de sangue entre duas câmaras cardíacas: o ventrículo esquerdo e o átrio direito. Essa alteração faz com que o sangue flua com pressão elevada para o lado direito do coração, podendo causar sopros cardíacos, cansaço, falta de ar e inchaço nos pés e tornozelos. A condição costuma se manifestar já no início da vida, nos períodos neonatal ou na infância. O fechamento do defeito pode ser realizado por cirurgia ou procedimento por cateterismo conforme a avaliação médica especializada. Embora a doença não conte com um PCDT específico no Ministério da Saúde, o SUS assegura exames complementares e procedimentos de reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

Uma comunicação interventricular (CIV) é um defeito no septo interventricular, a parede que divide os ventrículos esquerdo e direito do coração. É um defeito cardíaco congênito comum. A extensão da abertura pode variar desde o tamanho de uma cabeça de alfinete até a ausência completa do septo interventricular, criando um ventrículo único. O septo interventricular consiste em uma porção muscular inferior e uma porção membranosa superior e é extensamente inervado com cardiomiócitos condutores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Endocardite bacteriana** — HPO: HP:0006689 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do folheto da valva tricúspide** — HPO: HP:0031443 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Frequente (79-30%))
- **Pressão elevada do átrio direito** — HPO: HP:0005168 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Pericardite constritiva** — HPO: HP:0002563 (Ocasional (29-5%))
- **Pressão venosa jugular elevada** — HPO: HP:0030848 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Shunt da esquerda para a direita** — HPO: HP:0012382 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Frequente (79-30%))
- **Sopro holossistólico** — HPO: HP:0031667 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 18 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 18 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 16 sintomas em comum
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- [Miocardiopatia periparto](https://raras.org/doenca/563) — ORPHA:563 — 11 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada não-familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-nao-familiar) — ORPHA:217629 — 11 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o Defeito de Gerbode?

É uma anomalia morfológica congênita no coração caracterizada por uma comunicação direta do ventrículo esquerdo com o átrio direito. Essa comunicação gera um shunt da esquerda para a direita com sobrecarga das estruturas do lado direito do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99095); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Congenital Gerbode Defect: A Left Ventricular to Right Atrial Shunt-State-of-the-Art Review of Its General Dat (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38921666/)

### Quais são os principais sinais e sintomas do Defeito de Gerbode?

Os achados mais comuns incluem sopro holossistólico, palpitações e dispneia (falta de ar). Também podem ocorrer edema pedal (inchaço nos pés), fadiga e risco aumentado de endocardite bacteriana com febre.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O Defeito de Gerbode é uma alteração hereditária?

O padrão de herança genética do Defeito de Gerbode ainda não está catalogado nos registros oficiais. Não há genes específicos identificados associados a essa condição nas bases de dados consultadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99095)

### Como é feito o diagnóstico do Defeito de Gerbode?

O diagnóstico parte da identificação de sopros característicos e da confirmação anatômica por exames de imagem como a ressonância magnética cardíaca. No catálogo GTR constam testes genéticos registrados para apoiar a investigação clínica ampla.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Diagnosis of congenital and acquired Gerbode defects by cardiac MRI: two cases. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41426196/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento para o Defeito de Gerbode pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Defeito de Gerbode. Disponível em: https://raras.org/doenca/defeito-de-gerbode
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