# Defeito de reparação do DNA que não imunodeficiências combinadas de células T e B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-de-reparacao-do-dna-que-nao-imunodeficiencias-combinadas-de-celulas-t-e-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 169346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169346
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta classificação reúne condições médicas raras marcadas por dificuldades nas células para reparar danos que ocorrem em seu material genético. Por representar uma categoria ampla e não uma única doença, os sinais e características clínicas variam conforme a situação de cada paciente. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados para este grupo, e o acompanhamento é realizado pelos serviços de saúde especializados.

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada por falhas na reparação do DNA, levando a instabilidade genômica e aumento do risco de câncer, mas sem comprometer as células T e B. Afeta múltiplos sistemas, podendo causar microcefalia, atraso no desenvolvimento e outras anomalias.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que significa esta categoria diagnóstica?

Trata-se de uma categoria no catálogo Orphanet que engloba distúrbios de reparo de DNA sem imunodeficiências combinadas de células T e B. Ela serve para classificar e organizar diferentes condições genéticas sob um mesmo grupo biológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169346)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos ou protocolos específicos dispensados pelo SUS cadastrados para este código.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

Atualmente, constam zero testes genéticos e zero variantes catalogadas no ClinVar para este registro amplo. O diagnóstico depende de investigações clínicas e laboratoriais específicas para o subtipo apresentado pela pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169346); [7] Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunologic (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26482257/)

### Qual é a causa genética desse grupo?

A literatura descreve falhas celulares em vias de reparação de danos no DNA. No entanto, não há um gene único ou padrão de herança isolado atribuído a esta categoria geral nos fatos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169346); [15] Non-homologous DNA end joining and alternative pathways to double-strand break repair (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28512351/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos com sítio ativo ou recrutamento no Brasil registrados nos dados desta condição. O número total de ensaios catalogados atualmente para esta entrada é zero.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169346)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Defeito de reparação do DNA que não imunodeficiências combinadas de células T e B. Disponível em: https://raras.org/doenca/defeito-de-reparacao-do-dna-que-nao-imunodeficiencias-combinadas-de-celulas-t-e-b
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/defeito-de-reparacao-do-dna-que-nao-imunodeficiencias-combinadas-de-celulas-t-e-b
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=169346