# Defeito do canal auriculoventricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-do-canal-auriculoventricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98722 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98722
- **CID-10**: Q21.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O defeito do canal auriculoventricular é uma alteração do coração presente desde o nascimento, em que as paredes internas e as válvulas que separam as câmaras não se formam corretamente. A família pode notar sintomas como sopro no coração, cansaço para mamar, batimentos rápidos, esforço ao respirar e ganho de peso mais lento. Não existe um PCDT específico do Ministério da Saúde para esta condição, mas o SUS oferece exames diagnósticos como o cariótipo e serviços de reabilitação. O acompanhamento envolve cardiologistas e cirurgiões cardíacos pediátricos para planejar os cuidados e tratamentos necessários.

## Descrição clínica

São vários tipos de problemas nas paredes (septos) que dividem as câmaras do coração: a parede entre os átrios (as câmaras superiores), a parede entre os ventrículos (as câmaras inferiores) e as válvulas que ficam entre eles (a tricúspide e a bicúspide/mitral).  Esses defeitos acontecem porque algumas estruturas do coração do bebê em desenvolvimento, chamadas coxins endocárdicos, não crescem nem se unem completamente. Essas estruturas são cruciais para formar os dois canais que conectam as câmaras superiores às inferiores, que é o lugar onde as futuras válvulas do coração (tricúspide e bicúspide) se desenvolverão.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- **Retrações intercostais** — HPO: HP:0030864
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Defeito do septo atrial tipo ostium primum** — HPO: HP:0010445
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Hipertensão venosa pulmonar** — HPO: HP:0030950
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Aumento do seio coronário** — HPO: HP:0031298
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Endocardite bacteriana** — HPO: HP:0006689
- **Morfologia anormal do átrio cardíaco** — HPO: HP:0005120
- **Pressão venosa jugular elevada** — HPO: HP:0030848
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830
- **Heterotaxia** — HPO: HP:0030853
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Fisiologia anormal da valva atrioventricular** — HPO: HP:0031650
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Deslocamento dos músculos papilares** — HPO: HP:0025447
- **Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0032092
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/defeito-do-canal-auriculoventricular._

## Genes associados (4)

- **NR2F2** — COUP transcription factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-activated transcription factor. Activated by high concentrations of 9-cis-retinoic acid and all-trans-retinoic acid, but not by dexamethasone, cortisol or progesterone (in vitro). Regulation of
- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation
- **CRELD1** — Protein disulfide isomerase CRELD1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein disulfide isomerase (By similarity). Promotes the localization of acetylcholine receptors (AChRs) to the plasma membrane (By similarity)
- **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- PREDNISOLONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- CYCLOSPORINE — Fase Phase 3 (Cyclophilin A modulator)
- EVEROLIMUS — Fase Phase 3 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020290

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04106479** [RECRUITING]: NIRS in Congenital Heart Defects - Correlation With Echocardiography — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04106479
- **NCT01228305** [COMPLETED]: Acetaminophen for Oxidative Stress After Cardiopulmonary Bypass — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01228305
- **NCT01120964** [COMPLETED]: Intravenous L-Citrulline to Treat Children Undergoing Heart Bypass Surgery : Revised Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01120964
- **NCT00848393** [COMPLETED]: Measures to Lower the Stress Response in Pediatric Cardiac Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00848393
- **NCT00027417** [COMPLETED]: Study of Triostat in Infants During Heart Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00027417
- **NCT00005546** [COMPLETED]: Molecular Genetic Epidemiology of Three Cardiac Defects -SCOR in Pediatric Cardiovascular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005546
- **NCT00005322** [COMPLETED]: Molecular Genetic Epidemiology of Endocardial Cushion Defects - SCOR in Pediatric Cardiovascular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005322
- **NCT03079401** [UNKNOWN]: Mesoblast Stem Cell Therapy for Patients With Single Ventricle and Borderline Left Ventricle — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03079401
- **NCT05253209** [TERMINATED]: A Study Evaluating the Efficacy and Safety of IV L-Citrulline for the Prevention of Clinical Sequelae of Acute Lung Injury Induced by Cardiopulmonary Bypass in Pediatric Patients Undergoing Surgery for Congenital Heart Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05253209
- **NCT00229827** [TERMINATED]: Optimal Timing for Repair of Left to Right Shunt Lesions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00229827

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Defeito septal atrioventricular completo](https://raras.org/doenca/defeito-septal-atrioventricular-completo) — ORPHA:1329 — 34 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 32 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 29 sintomas em comum
- [Canal atrioventricular parcial](https://raras.org/doenca/1330) — ORPHA:1330 — 25 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 24 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 24 sintomas em comum
- [Malformações cardíacas cono-truncais](https://raras.org/doenca/malformacoes-cardiacas-cono-truncais) — ORPHA:2445 — 23 sintomas em comum
- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 22 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 22 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O defeito do canal auriculoventricular tem cura?

O defeito é uma malformação congênita estrutural que envolve as paredes e válvulas do coração. O manejo comumente descrito na literatura médica envolve correção cirúrgica das estruturas cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98722); [8] Hemi-Commando with aortic homograft and atrioventricular septal defect repair for recurrent triple valve endoc (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39478896/); [16] Left-Sided Atrioventricular Valve Regurgitation After the Repair of Complete Atrioventricular Septal Defect. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39578279/)

### O defeito do canal auriculoventricular é hereditário?

A condição está associada a variantes em genes como NR2F2, GATA4, GATA6 e CRELD1. No entanto, os padrões exatos de herança genética para todo o grupo não constam consolidados no catálogo oficial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98722); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais do defeito do canal auriculoventricular?

Os bebês podem apresentar sopro cardíaco, taquicardia, cansaço e retrações intercostais na respiração. Também é comum observar déficit no ganho de peso e no crescimento infantil.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o defeito do canal auriculoventricular?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da suspeita clínica e avaliação cardiológica por meio de eletrocardiograma e ecocardiografia. Testes genéticos também podem ser utilizados para investigar alterações associadas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Efficacy of atrioventricular valve regurgitation in the first trimester for the diagnosis of atrioventricular  (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38362713/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Defeito do canal auriculoventricular. Disponível em: https://raras.org/doenca/defeito-do-canal-auriculoventricular
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/defeito-do-canal-auriculoventricular
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98722