# Defeito do canal auriculoventricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-do-canal-auriculoventricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98722 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98722
- **CID-10**: Q21.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

São vários tipos de problemas nas paredes (septos) que dividem as câmaras do coração: a parede entre os átrios (as câmaras superiores), a parede entre os ventrículos (as câmaras inferiores) e as válvulas que ficam entre eles (a tricúspide e a bicúspide/mitral).  Esses defeitos acontecem porque algumas estruturas do coração do bebê em desenvolvimento, chamadas coxins endocárdicos, não crescem nem se unem completamente. Essas estruturas são cruciais para formar os dois canais que conectam as câmaras superiores às inferiores, que é o lugar onde as futuras válvulas do coração (tricúspide e bicúspide) se desenvolverão.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- **Retrações intercostais** — HPO: HP:0030864
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Defeito do septo atrial tipo ostium primum** — HPO: HP:0010445
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Hipertensão venosa pulmonar** — HPO: HP:0030950
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Aumento do seio coronário** — HPO: HP:0031298
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Endocardite bacteriana** — HPO: HP:0006689
- **Morfologia anormal do átrio cardíaco** — HPO: HP:0005120
- **Pressão venosa jugular elevada** — HPO: HP:0030848
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830
- **Heterotaxia** — HPO: HP:0030853
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Fisiologia anormal da valva atrioventricular** — HPO: HP:0031650
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Deslocamento dos músculos papilares** — HPO: HP:0025447
- **Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0032092
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/defeito-do-canal-auriculoventricular._

## Genes associados (4)

- **NR2F2** — COUP transcription factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-activated transcription factor. Activated by high concentrations of 9-cis-retinoic acid and all-trans-retinoic acid, but not by dexamethasone, cortisol or progesterone (in vitro). Regulation of
- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation
- **CRELD1** — Protein disulfide isomerase CRELD1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein disulfide isomerase (By similarity). Promotes the localization of acetylcholine receptors (AChRs) to the plasma membrane (By similarity)
- **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- PREDNISOLONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- CYCLOSPORINE — Fase Phase 3 (Cyclophilin A modulator)
- EVEROLIMUS — Fase Phase 3 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020290

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04017975** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Optical Tissue Identification for Myocardial Architecture — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04017975
- **NCT05253209** [TERMINATED]: A Study Evaluating the Efficacy and Safety of IV L-Citrulline for the Prevention of Clinical Sequelae of Acute Lung Injury Induced by Cardiopulmonary Bypass in Pediatric Patients Undergoing Surgery for Congenital Heart Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05253209
- **NCT01120964** [COMPLETED]: Intravenous L-Citrulline to Treat Children Undergoing Heart Bypass Surgery : Revised Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01120964
- **NCT01825369** [WITHDRAWN]: Aberrations in Carnitine Homeostasis in Congenital Heart Disease With Increased Pulmonary Blood Flow — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01825369
- **NCT00848393** [COMPLETED]: Measures to Lower the Stress Response in Pediatric Cardiac Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00848393
- **NCT00229827** [TERMINATED]: Optimal Timing for Repair of Left to Right Shunt Lesions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00229827

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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