# Defeito do pericárdio e diafragma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-do-pericardio-e-diafragma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2847 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2847
- **CID-10**: Q79.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O defeito do pericárdio e diafragma é uma malformação congênita rara na qual a membrana que protege o coração e o músculo do diafragma não se formam adequadamente. Ao nascer, o bebê pode manifestar desconforto respiratório importante, baixo nível de oxigênio no sangue e defeitos cardíacos ou intestinais associados. O acompanhamento e o tratamento cirúrgico são indispensáveis para corrigir as falhas anatômicas e preservar o funcionamento cardiorrespiratório. No SUS, os pacientes podem ter acesso a exames genéticos de apoio e a procedimentos de reabilitação em doenças raras, embora não exista um PCDT específico para a condição.

## Descrição clínica

O defeito pericárdico e diafragmático é uma combinação rara de pericárdio ausente com defeito diafragmático congênito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade morfológica do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012718 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Sequestro pulmonar** — HPO: HP:0100632 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de hemidiafragma esquerdo** — HPO: HP:0009112
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequente (79-30%))
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência diafragmática parcial do pericárdio** — HPO: HP:0011635
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 10 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 9 sintomas em comum
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- [Malformação tricúspide, congênita](https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita) — ORPHA:98721 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o defeito do pericárdio e diafragma?

A condição tem padrão de herança descrito como autossômico recessivo ou não aplicável. Até o momento, não há genes específicos descritos ou catalogados para este diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2847); [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pericardial%20and%20diaphragmatic%20defect)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam se manifestar já no nascimento ou infância, com desconforto respiratório neonatal e hipoxemia. Podem ocorrer ainda alterações como hérnia diafragmática e malformações cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2847); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico parte da identificação das anomalias corporais e cardiorrespiratórias por exames clínicos e de imagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2847); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado hospitalar é focado na correção cirúrgica dos defeitos e em procedimentos como o Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2847); [17] [Anesthesia for surgical repair of the pentalogy of Cantrell: case report]. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30470449/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual médico procurar para acompanhamento?

O cuidado exige avaliação em centros hospitalares de referência com cirurgiões pediátricos e cardiologistas. A consulta com geneticista clínico auxilia na investigação etiológica e na realização de exames complementares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2847); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pericardial%20and%20diaphragmatic%20defect)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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