# Defeito do pericárdio e diafragma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-do-pericardio-e-diafragma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2847 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2847
- **CID-10**: Q79.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O defeito diafragmático e pericárdico é uma combinação rara de ausência de pericárdio com defeito congénito do diafragma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade morfológica do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012718 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Sequestro pulmonar** — HPO: HP:0100632 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de hemidiafragma esquerdo** — HPO: HP:0009112
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequente (79-30%))
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência diafragmática parcial do pericárdio** — HPO: HP:0011635
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 10 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 9 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 8 sintomas em comum
- [Doença pulmonar intersticial primária específica à infância](https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia) — ORPHA:264665 — 8 sintomas em comum
- [Divertículo cardíaco](https://raras.org/doenca/diverticulo-cardiaco) — ORPHA:1686 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Meacham](https://raras.org/doenca/sindrome-meacham) — ORPHA:3097 — 8 sintomas em comum
- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 7 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 7 sintomas em comum
- [Malformação tricúspide, congênita](https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita) — ORPHA:98721 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Defeito do pericárdio e diafragma. Disponível em: https://raras.org/doenca/defeito-do-pericardio-e-diafragma
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/defeito-do-pericardio-e-diafragma
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2847