# Defeito do septo atrial, tipo ostium primum

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-do-septo-atrial-tipo-ostium-primum
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99106 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99106
- **CID-10**: Q21.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Defeito do septo atrioventricular com comunicação apenas em nível atrial.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Desdobramento fixo da segunda bulha cardíaca** — HPO: HP:0031662 (Frequente (79-30%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Frequente (79-30%))
- **Intervalo PR prolongado** — HPO: HP:0012248 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Onda P anormal** — HPO: HP:0031595 (Frequente (79-30%))
- **Terceira bulha cardíaca** — HPO: HP:0031658 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Ocasional (29-5%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Ocasional (29-5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Ocasional (29-5%))
- **Shunt da direita para a esquerda** — HPO: HP:0001694 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Ocasional (29-5%))
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequente (79-30%))
- **Componente pulmonar anormalmente alto da segunda bulha cardíaca** — HPO: HP:0031687 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004927 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (29-5%))
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do átrio esquerdo** — HPO: HP:0031295 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **TLL1** — Tolloid-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protease which processes procollagen C-propeptides, such as chordin, pro-biglycan and pro-lysyl oxidase. Required for the embryonic development. Predominant protease, which in the development, influen

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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