# Defeito do septo atrial, tipo ostium primum

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-do-septo-atrial-tipo-ostium-primum
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99106 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99106
- **CID-10**: Q21.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O defeito do septo atrial, tipo ostium primum é uma cardiopatia congênita caracterizada por uma abertura anormal na divisória entre as câmaras superiores do coração. Com frequência, a pessoa apresenta sopro no coração, cansaço, palpitações e falta de ar quando pratica atividades físicas. A literatura científica descreve abordagens como cirurgia cardíaca e cateterismo intervencionista para a correção do defeito. No SUS, embora não exista um protocolo específico (PCDT) para esta condição, o sistema público de saúde oferece exames genéticos e atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes.

## Descrição clínica

Defeito do septo atrioventricular com comunicação apenas em nível atrial.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Desdobramento fixo da segunda bulha cardíaca** — HPO: HP:0031662 (Frequente (79-30%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Frequente (79-30%))
- **Intervalo PR prolongado** — HPO: HP:0012248 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Onda P anormal** — HPO: HP:0031595 (Frequente (79-30%))
- **Terceira bulha cardíaca** — HPO: HP:0031658 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Ocasional (29-5%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Ocasional (29-5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Ocasional (29-5%))
- **Shunt da direita para a esquerda** — HPO: HP:0001694 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Ocasional (29-5%))
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequente (79-30%))
- **Componente pulmonar anormalmente alto da segunda bulha cardíaca** — HPO: HP:0031687 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004927 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (29-5%))
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do átrio esquerdo** — HPO: HP:0031295 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **TLL1** — Tolloid-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protease which processes procollagen C-propeptides, such as chordin, pro-biglycan and pro-lysyl oxidase. Required for the embryonic development. Predominant protease, which in the development, influen

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 38 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 22 sintomas em comum
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- [Hipertensão arterial pulmonar hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-hereditaria) — ORPHA:275777 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o defeito do septo atrial, tipo ostium primum?

É um defeito congênito do septo atrioventricular no qual existe uma comunicação mantida exclusivamente no nível atrial. A alteração pode se manifestar clinicamente desde o período neonatal ou ao longo da infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99106)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os achados mais comuns compreendem sopro cardíaco sistólico, desdobramento fixo da segunda bulha e regurgitação mitral. No cotidiano, a condição pode causar fadiga, palpitações, falta de ar aos esforços e infecções respiratórias frequentes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem causa genética conhecida?

A anomalia está associada a alterações no gene TLL1, responsável pela produção da proteína Tolloid-like protein 1. O modelo de herança genética definitivo, contudo, ainda não foi catalogado nas bases de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99106); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe protocolo clínico ou tratamento medicamentoso pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para o defeito, mas a rede pública cobre procedimentos de suporte e reabilitação voltados a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99106); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames auxiliam no diagnóstico da alteração?

A avaliação envolve o exame clínico cardiológico e pode contar com o suporte de testes genéticos laboratoriais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 138 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Atrial%20septal%20defect%2C%20ostium%20primum%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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