# Defeito do septo atrial, tipo ostium secundum

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-do-septo-atrial-tipo-ostium-secundum
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99103
- **CID-10**: Q21.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Comunicação interatrial (CIA) é um defeito cardíaco congênito no qual o sangue flui entre os átrios do coração. Algum fluxo é uma condição normal tanto antes quanto imediatamente após o nascimento através do forame oval; no entanto, quando este não se fecha naturalmente após o nascimento, é denominado forame oval patente (FOP). É comum em pacientes com aneurisma do septo atrial (ASA) congênito.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Shunt da esquerda para a direita** — HPO: HP:0012382 (Muito frequente (99-80%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Raro (<5%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Raro (<5%))
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718 (Frequente (79-30%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão do segmento ST** — HPO: HP:0012250 (Ocasional (29-5%))
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da resistência vascular pulmonar** — HPO: HP:0005317 (Raro (<5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Raro (<5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133 (Ocasional (29-5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Raro (<5%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Raro (<5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Raro (<5%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Desregulação respiratória** — HPO: HP:0005957 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Raro (<5%))

## Genes associados (8)

- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation
- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e
- **ACTC1** — Actin, alpha cardiac muscle 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **CITED2** — Cbp/p300-interacting transactivator 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional coactivator of the p300/CBP-mediated transcription complex. Acts as a bridge, linking TFAP2 transcription factors and the p300/CBP transcriptional coactivator complex in order to stimu
- **TLL1** — Tolloid-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protease which processes procollagen C-propeptides, such as chordin, pro-biglycan and pro-lysyl oxidase. Required for the embryonic development. Predominant protease, which in the development, influen
- **TBX20** — T-box transcription factor TBX20 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator and repressor required for cardiac development and may have key roles in the maintenance of functional and structural phenotypes in adult heart
- **MYH6** — Myosin-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT02985684** [COMPLETED]: Safety and Efficacy Study of Transcatheter Closure of Ostium Secundum ASDs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02985684
- **NCT03867708** [WITHDRAWN]: Outcomes of Transcatheter ASD Closure Guided by 3D-TEE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03867708
- **NCT02601768** [UNKNOWN]: Occluder Size Determination in Transcatheter ASD II Closure Based on 3D TEE Assessment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02601768

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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