# Defeito do septo atrial, tipo ostium secundum

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-do-septo-atrial-tipo-ostium-secundum
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99103
- **CID-10**: Q21.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O defeito do septo atrial, tipo ostium secundum, é uma alteração congênita na divisão entre as câmaras superiores do coração, conhecida pela sigla ASD. Essa condição permite uma passagem anormal de sangue da esquerda para a direita, podendo provocar sintomas como cansaço aos esforços, falta de ar, inchaço e batimentos acelerados. O diagnóstico pode se iniciar desde antes do nascimento até a infância com o auxílio de exames cardíacos e avaliações genéticas especializadas. A doença não possui um PCDT próprio nem remédios específicos fornecidos em protocolo de doenças raras no SUS, sendo o suporte garantido pela rede de atenção à saúde.

## Descrição clínica

Comunicação interatrial (CIA) é um defeito cardíaco congênito no qual o sangue flui entre os átrios do coração. Algum fluxo é uma condição normal tanto antes quanto imediatamente após o nascimento através do forame oval; no entanto, quando este não se fecha naturalmente após o nascimento, é denominado forame oval patente (FOP). É comum em pacientes com aneurisma do septo atrial (ASA) congênito.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Shunt da esquerda para a direita** — HPO: HP:0012382 (Muito frequente (99-80%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Raro (<5%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Raro (<5%))
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718 (Frequente (79-30%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão do segmento ST** — HPO: HP:0012250 (Ocasional (29-5%))
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da resistência vascular pulmonar** — HPO: HP:0005317 (Raro (<5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Raro (<5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133 (Ocasional (29-5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Raro (<5%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Raro (<5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Raro (<5%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Desregulação respiratória** — HPO: HP:0005957 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Raro (<5%))

## Genes associados (8)

- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation
- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e
- **ACTC1** — Actin, alpha cardiac muscle 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **CITED2** — Cbp/p300-interacting transactivator 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional coactivator of the p300/CBP-mediated transcription complex. Acts as a bridge, linking TFAP2 transcription factors and the p300/CBP transcriptional coactivator complex in order to stimu
- **TLL1** — Tolloid-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protease which processes procollagen C-propeptides, such as chordin, pro-biglycan and pro-lysyl oxidase. Required for the embryonic development. Predominant protease, which in the development, influen
- **TBX20** — T-box transcription factor TBX20 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator and repressor required for cardiac development and may have key roles in the maintenance of functional and structural phenotypes in adult heart
- **MYH6** — Myosin-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O defeito do septo atrial, tipo ostium secundum tem cura?

Os dados catalogados na Orphanet e no HPO caracterizam as manifestações clínicas e as alterações anatômicas da condição. Informações definitivas sobre protocolos curativos específicos não constam nos dados disponíveis na plataforma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99103); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta alteração no coração é hereditária?

A condição possui base genética conhecida com envolvimento de genes como GATA4, NKX2-5, ACTC1 e MYH6. O padrão formal de herança genética, no entanto, não se encontra catalogado na base de dados consultada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99103); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

O início pode ocorrer nos períodos antenatal, neonatal ou durante a infância. Os sinais relatados com frequência incluem sopro cardíaco sistólico, cansaço (fadiga), palpitações e falta de ar durante esforços.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99103); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na identificação de achados clínicos e eletrocardiográficos associados a defeitos do septo atrial. Existem testes genéticos registrados internacionalmente no NCBI GTR e procedimentos no SUS como cariótipo e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99103); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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