# Defeito do septo atrial, tipo seio coronário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-do-septo-atrial-tipo-seio-coronario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99104 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99104
- **CID-10**: Q21.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O defeito do septo atrial, tipo seio coronário é uma cardiopatia congênita rara em que existe uma passagem anormal de sangue entre as cavidades superiores do coração. Essa alteração pode fazer com que a pessoa sinta cansaço frequente, falta de ar durante as atividades, batimentos rápidos no peito e dilatação do lado direito do coração. Embora a doença não conte com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo nem remédios dispensados para ela no SUS, a rede pública garante procedimentos de reabilitação e exames especializados. O acompanhamento regular com cardiologista permite planejar as intervenções necessárias e cuidar da saúde do coração desde a infância.

## Descrição clínica

Defeito do septo atrial, tipo seio coronário, é uma anomalia cardíaca rara com comunicação entre as câmaras atriais. Pode causar arritmias, dispneia, e outros sintomas devido ao fluxo sanguíneo anormal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Raro (<5%))
- **Aumento da resistência vascular pulmonar** — HPO: HP:0005317 (Raro (<5%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772 (Frequente (79-30%))
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Raro (<5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo atrial do seio coronário** — HPO: HP:0011643 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Raro (<5%))
- **Shunt da esquerda para a direita** — HPO: HP:0012382 (Muito frequente (99-80%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718 (Ocasional (29-5%))
- **Pré-síncope** — HPO: HP:0031972 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Raro (<5%))
- **Origem anômala da artéria carótida comum esquerda da artéria pulmonar principal** — HPO: HP:0031634 (Frequente (79-30%))
- **Componente pulmonar anormalmente alto da segunda bulha cardíaca** — HPO: HP:0031687 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O defeito do septo atrial tipo seio coronário tem cura?

A malformação estrutural pode ser corrigida por meio de intervenções cirúrgicas ou procedimentos por cateterismo descritos na literatura especializada. A necessidade de intervenção e a resposta anatômica variam de acordo com a gravidade do defeito e a avaliação cardiológica de cada paciente.
- Fontes: [4] Transcatheter closure of unroofed coronary sinus using covered stents in an adult with drainage of the coronar (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28296217/)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança genética desta condição ainda não se encontra determinado ou catalogado nos registros médicos oficiais. Não há genes causais isolados confirmados para este subtipo nas bases de dados da Orphanet.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99104)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam incluir o sopro cardíaco sistólico perceptível na ausculta e queixas de falta de ar e cansaço fácil aos esforços. O início dessas alterações pode se manifestar precocemente desde o período neonatal ou ao longo da infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99104); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos próprios dispensados. Apesar disso, a assistência e o suporte multidisciplinar são realizados na rede pública por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99104); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na identificação da comunicação anômala no septo atrial e do teto desprovido do seio coronário por exames cardiológicos de imagem. Na propedêutica genética geral, existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam a descartar alterações associadas.
- Fontes: [4] Transcatheter closure of unroofed coronary sinus using covered stents in an adult with drainage of the coronar (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28296217/); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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