# Defeito do septo ventricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-do-septo-ventricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1480 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1480
- **CID-10**: Q21.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **defeito do septo ventricular**, também conhecido popularmente como **comunicação inter-ventricular**, é uma abertura na parede que separa as duas câmaras inferiores do coração. Essa alteração pode fazer com que o sangue flua de forma inadequada, provocando sinais como **sopro cardíaco**, respiração rápida, cansaço e **cianose** (pele ou lábios arroxeados). Em crianças, é frequente que surjam dificuldades alimentares e déficit no ganho de peso e crescimento. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos como cariótipo e sequenciamento do exoma, além de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Presença de defeito (abertura) no septo que separa os dois ventrículos do coração. Pode ser congênito ou adquirido.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Anormalidade da cartilagem da orelha externa** — HPO: HP:3000022
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Aplasia/Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0010515
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Heterotaxia** — HPO: HP:0030853
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682

## Genes associados (3)

- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation
- **CITED2** — Cbp/p300-interacting transactivator 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional coactivator of the p300/CBP-mediated transcription complex. Acts as a bridge, linking TFAP2 transcription factors and the p300/CBP transcriptional coactivator complex in order to stimu

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- KETAMINE — Fase Phase 2 (Glutamate [NMDA] receptor negative allosteric modulator)
- PROPRANOLOL HYDROCHLORIDE — Fase Phase 1 (Beta-2 adrenergic receptor antagonist)
- PROPRANOLOL — Fase Phase 1 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0002070

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: PROPRANOLOL, CLORIDRATO DE PROPRANOLOL, SANPRONOL, TENADREN, PROPRANOLOM, FURP - PROPRANOLOL, IQUEGO - PROPANOLOL, POLOL, AMPRAX, PROPALOL, PRESSOFLUX, PRANOLAL

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT07375602** [RECRUITING]: A Multimodal AI Prediction Model for Complications After Transcatheter Closure of Perimembranous VSD in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07375602
- **NCT06822400** [RECRUITING]: Investigation of Tetralogy of Fallot in Neonates — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06822400
- **NCT06823635** [RECRUITING]: An International Multicenter Study on Transcatheter Device Closure of Perimembranous Ventricular Septal Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06823635
- **NCT06676345** [RECRUITING]: Mechanical Complications of Acute Myocardial Infarction: a Multicenter Prospective Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06676345
- **NCT06590467** [RECRUITING]: Abbott Structural Heart Device Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06590467
- **NCT05329350** [RECRUITING]: Follow-up Study to Monitor the Efficacy and Safety of the Occlutech® mVSD Cases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05329350
- **NCT07623330** [NOT_YET_RECRUITING]: Use of TEE Derived Measurement vs Direct Measurement Under General Anesthesia in Assessment of Pressure Gradient in Peri Membranous Ventricular Septal Defect — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07623330
- **NCT07267884** [NOT_YET_RECRUITING]: IABP for MI-VSD Patients in SCAI SHOCK Stage B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07267884
- **NCT07393243** [NOT_YET_RECRUITING]: Bypass Clear Priming VSD Cardiopulmonary Bypass Circuit Reduce Bypass Associated Inflammation? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07393243
- **NCT04017975** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Optical Tissue Identification for Myocardial Architecture — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04017975

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformações cardíacas cono-truncais](https://raras.org/doenca/malformacoes-cardiacas-cono-truncais) — ORPHA:2445 — 31 sintomas em comum
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- [Defeito do canal auriculoventricular](https://raras.org/doenca/defeito-do-canal-auriculoventricular) — ORPHA:98722 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é defeito do septo ventricular?

É uma abertura na parede (septo) que separa os dois ventrículos do coração. Essa alteração pode ser congênita ou adquirida e também é chamada de comunicação inter-ventricular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1480)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Entre os sinais mais comuns estão o **sopro cardíaco**, a **taquicardia** e a **taquipneia** (respiração acelerada). Os bebês também podem apresentar **cianose** (pele arroxeada) e dificuldades para se alimentar, acarretando déficit de crescimento.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo e tratamento dispensado no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não constar medicamento dispensado pelo SUS em PCDT específico, a rede pública garante procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1480); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão associados a essa condição?

Os fatores genéticos catalogados incluem os genes **NKX2-5**, **GATA4** e **CITED2**. Esses genes produzem proteínas e fatores fundamentais para o desenvolvimento normal das estruturas cardíacas.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico na rede pública?

O diagnóstico parte da identificação do sopro e de achados clínicos, complementado por investigação médica estrutural.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1480); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Defeito do septo ventricular. Disponível em: https://raras.org/doenca/defeito-do-septo-ventricular
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