# Defeito do tubo neural

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3388 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3388
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Defeito congênito caracterizado pela falha no fechamento completo do tubo neural; isso resulta na presença de aberturas no cérebro ou na medula espinhal. Exemplos de defeitos do tubo neural incluem encefalocele e espinha bífida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 6-9 / 10 000

## Sinais e sintomas (190 fenótipos HPO)

- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293
- **Processo odontoide em posição anterior** — HPO: HP:0004608
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Dorso nasal curto** — HPO: HP:0003194
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Anormalidade do clivo** — HPO: HP:0010558
- **Deficiência auditiva neurossensorial de início na idade adulta** — HPO: HP:0008615
- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Disostose craniofacial congênita** — HPO: HP:0008497
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Anormalidade funcional da orelha interna** — HPO: HP:0011389
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030
- _...e mais 150 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural._

## Genes associados (7)

- **NOTCH3** — Neurogenic locus notch homolog protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged1, Jagged2 and Delta1 to regulate cell-fate determination (PubMed:15350543, PubMed:14714274). Upon ligand activation through the released notch
- **VANGL1** — Vang-like protein 1 [Candidate gene tested in]
- **DKK1** — Dickkopf-related protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Antagonizes canonical Wnt signaling by inhibiting LRP5/6 interaction with Wnt and by forming a ternary complex with the transmembrane protein KREMEN that promotes internalization of LRP5/6 (PubMed:220
- **TBXT** — T-box transcription factor T [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the transcriptional regulation of genes required for mesoderm formation and differentiation. Binds to a palindromic T site 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3' DNA sequence and activates gene transcri
- **FUZ** — Protein fuzzy homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable planar cell polarity effector involved in cilium biogenesis. May regulate protein and membrane transport to the cilium. Proposed to function as core component of the CPLANE (ciliogenesis and
- **ALX4** — Homeobox protein aristaless-like 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in skull and limb development. Plays an essential role in craniofacial development, skin and hair follicle development
- **MSX2** — Homeobox protein MSX-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional regulator in bone development. Represses the ALPL promoter activity and antagonizes the stimulatory effect of DLX5 on ALPL expression during osteoblast differentiation. Proba

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- ETHINYL ESTRADIOL — Fase Phase 3 (Estrogen receptor alpha agonist)
- NORGESTIMATE — Fase Phase 3 (Progesterone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018075

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05672849** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Devices Used in Fetoscopic Neural Tube Defect Repair Cases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05672849
- **NCT03090633** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Fetoscopic Repair of Isolated Fetal Spina Bifida — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03090633
- **NCT03794011** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Patch vs. No Patch Fetoscopic Meningomyelocele Repair Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03794011
- **NCT04770805** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: In Utero Fetoscopic Repair Program for Sacral Myelomeningoceles and Mye-LDM — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04770805
- **NCT06734611** [NOT_YET_RECRUITING]: Folic Acid Salt Study (FISFA Zambia) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06734611

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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