# Defeito do tubo neural

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3388 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3388
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **defeito do tubo neural** é uma malformação congênita em que o cérebro ou a medula espinhal não se fecham completamente no início da gestação. Isso pode levar a problemas visíveis na coluna ou na cabeça, além de dificuldades como perda do controle de urina e fezes e alterações nos pés. Vários genes participam dessa formação, embora o padrão exato de transmissão familiar não esteja padronizado nos registros médicos. No Brasil, não existe um PCDT específico do SUS para a condição, de modo que o suporte é coordenado pela assistência clínica geral.

## Descrição clínica

Defeito congênito caracterizado pela falha no fechamento completo do tubo neural; isso resulta na presença de aberturas no cérebro ou na medula espinhal. Exemplos de defeitos do tubo neural incluem encefalocele e espinha bífida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 6-9 / 10 000

## Sinais e sintomas (190 fenótipos HPO)

- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293
- **Processo odontoide em posição anterior** — HPO: HP:0004608
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Dorso nasal curto** — HPO: HP:0003194
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Anormalidade do clivo** — HPO: HP:0010558
- **Deficiência auditiva neurossensorial de início na idade adulta** — HPO: HP:0008615
- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Disostose craniofacial congênita** — HPO: HP:0008497
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Anormalidade funcional da orelha interna** — HPO: HP:0011389
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030
- _...e mais 150 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural._

## Genes associados (7)

- **NOTCH3** — Neurogenic locus notch homolog protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged1, Jagged2 and Delta1 to regulate cell-fate determination (PubMed:15350543, PubMed:14714274). Upon ligand activation through the released notch
- **VANGL1** — Vang-like protein 1 [Candidate gene tested in]
- **DKK1** — Dickkopf-related protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Antagonizes canonical Wnt signaling by inhibiting LRP5/6 interaction with Wnt and by forming a ternary complex with the transmembrane protein KREMEN that promotes internalization of LRP5/6 (PubMed:220
- **TBXT** — T-box transcription factor T [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the transcriptional regulation of genes required for mesoderm formation and differentiation. Binds to a palindromic T site 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3' DNA sequence and activates gene transcri
- **FUZ** — Protein fuzzy homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable planar cell polarity effector involved in cilium biogenesis. May regulate protein and membrane transport to the cilium. Proposed to function as core component of the CPLANE (ciliogenesis and
- **ALX4** — Homeobox protein aristaless-like 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in skull and limb development. Plays an essential role in craniofacial development, skin and hair follicle development
- **MSX2** — Homeobox protein MSX-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional regulator in bone development. Represses the ALPL promoter activity and antagonizes the stimulatory effect of DLX5 on ALPL expression during osteoblast differentiation. Proba

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- ETHINYL ESTRADIOL — Fase Phase 3 (Estrogen receptor alpha agonist)
- NORGESTIMATE — Fase Phase 3 (Progesterone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018075

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT07864142** [RECRUITING]: First-Trimester Screening of Open Neural Tube Defects Using Biometrics and Maternal Serum Markers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07864142
- **NCT06734611** [RECRUITING]: Folic Acid Salt Study (FISFA Zambia) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06734611
- **NCT06946563** [RECRUITING]: Fetoscopic Neural Tube Defect Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06946563
- **NCT05672849** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Devices Used in Fetoscopic Neural Tube Defect Repair Cases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05672849
- **NCT05163899** [RECRUITING]: Investigation of Surgical Sectioning of the Filum Terminale in Treating Occult Tethered Cord Syndrome Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05163899
- **NCT03856034** [RECRUITING]: Laparotomy Versus Percutaneous Endoscopic Correction of Myelomeningocele — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03856034
- **NCT07062133** [NOT_YET_RECRUITING]: Effectiveness of Electrical Pudendal Nerve Stimulation for Neurogenic Lower Urinary Tract Dysfunction in Pediatric Tethered Cord Syndrome Post-Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07062133
- **NCT06907732** [NOT_YET_RECRUITING]: Fetoscopic Robotic Open Spina Bifida Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06907732
- **NCT06197399** [NOT_YET_RECRUITING]: A Randomized Controlled Trial for Surgical Treatment of Recurrent Adult Tethered Cord Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06197399
- **NCT04770805** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: In Utero Fetoscopic Repair Program for Sacral Myelomeningoceles and Mye-LDM — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04770805

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de meningocele lateral](https://raras.org/doenca/sindrome-de-meningocele-lateral) — ORPHA:2789 — 66 sintomas em comum
- [Malformação de Arnold-Chiari, tipo I](https://raras.org/doenca/malformacao-de-arnold-chiari-tipo-i) — ORPHA:268882 — 52 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 43 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 42 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 42 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 41 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é defeito do tubo neural?

É uma anomalia de nascença na qual ocorre uma falha no fechamento da estrutura da medula espinhal ou do cérebro. Entre as manifestações mais frequentes estão a encefalocele e a espinha bífida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3388)

### O defeito do tubo neural tem cura?

Não há uma cura descrita que reverta integralmente todas as alterações neurológicas geradas. O manejo envolve cirurgias estruturais e reabilitação multiprofissional para controlar sintomas como déficits motores e perdas esfincterianas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3388); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Neurosurgical Management of Myelomeningocele in Premature Infants: A Case Series (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR889901/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Podem incluir alterações como medula ancorada, malformação de Chiari, incontinência urinária e incontinência fecal. Também são frequentes achados ósseos como o pé torto equinovaro e anomalias nos corpos vertebrais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o defeito do tubo neural?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e os procedimentos cirúrgicos necessários ocorrem por meio da rede de assistência hospitalar e reabilitação do sistema público.
- Fontes: [7] Neurosurgical Management of Myelomeningocele in Premature Infants: A Case Series (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR889901/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A detecção ocorre por exame clínico e ultrassonografia pré-natal ou avaliação visual direta do bebê ao nascimento. Para investigação genética, estão catalogados 336 testes no painel GTR voltados à identificação de variantes associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3388); [9] Trustworthy detection of exencephaly in high-throughput micro-CT embryo screens with focal-loss transformers (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1068192/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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