# Defeito na V-ATPase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-na-v-atpase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309778 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309778
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O termo **defeito na V-ATPase** reúne um grupo de condições genéticas raras ligadas ao funcionamento da bomba de prótons das células. Como se trata de uma categoria que engloba diferentes quadros clínicos, as manifestações variam amplamente conforme o gene e o tecido envolvidos. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é individualizado e deve ser conduzido pelos serviços de saúde e genética da rede pública do SUS.

## Descrição clínica

Doença rara causada por defeitos na V-ATPase, uma bomba de prótons essencial para várias funções celulares. Afeta principalmente rins e ouvidos, levando a acidose tubular renal e surdez neurossensorial.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é Defeito na V-ATPase?

É uma categoria de doenças raras associada a disfunções no complexo enzimático da V-ATPase, responsável pela acidificação vacuolar celular. A classificação é registrada sob o código ORPHA:309778 e categorizada como um agrupamento clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309778); [12] Vacuolar hydrolysis and efflux: current knowledge and unanswered questions. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30422029/)

### Defeito na V-ATPase tem cura?

Não há cura descrita nem tratamentos específicos aprovados para a categoria nos catálogos consultados. O manejo concentra-se no suporte clínico individualizado conforme o subtipo genético específico diagnosticado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309778); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21345/index); [3] Novel c.G630A TCIRG1 mutation causes aberrant splicing resulting in an unusually mild form of autosomal recess (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31111556/); [8] Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33320377/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento específico dispensado, o acompanhamento clínico se dá pela rede de atenção do SUS.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico não possui um exame geral único catalogado para a categoria inteira. Na literatura científica, a confirmação ocorre pela identificação de alterações genéticas em genes específicos como TCIRG1, ATP6V1A e VMA21.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309778); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21345/index); [3] Novel c.G630A TCIRG1 mutation causes aberrant splicing resulting in an unusually mild form of autosomal recess (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31111556/); [5] Identification of a muscle-specific isoform of VMA21 as a potent actor in X-linked myopathy with excessive aut (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37756622/); [8] Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33320377/)

### A condição é hereditária?

Nos catálogos oficiais, não há um padrão de herança unificado estabelecido para o agrupamento geral. Casos descritos na literatura médica relatam diferentes formas de transmissão genética, como padrões recessivos e ligados ao cromossomo X, de acordo com o gene envolvido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309778); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21345/index); [3] Novel c.G630A TCIRG1 mutation causes aberrant splicing resulting in an unusually mild form of autosomal recess (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31111556/); [5] Identification of a muscle-specific isoform of VMA21 as a potent actor in X-linked myopathy with excessive aut (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37756622/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Defeito na V-ATPase. Disponível em: https://raras.org/doenca/defeito-na-v-atpase
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