# Defeito no complexo de Golgi oligomérico conservado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-no-complexo-de-golgi-oligomerico-conservado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309568 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309568
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O defeito no complexo de Golgi oligomérico conservado (COG) é um grupo raro de alterações genéticas que afeta o transporte de substâncias dentro das células. Ele pode causar impactos em vários órgãos, levando a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual grave, alterações no formato do rosto e infecções frequentes. A confirmação da condição é realizada por testes genéticos especializados que avaliam alterações nos genes desse complexo. No Brasil, a condição não possui um PCDT específico no SUS, e o cuidado médico é direcionado ao alívio e controle de cada sintoma.

## Descrição clínica

O complexo oligomérico de Golgi conservado, também conhecido como complexo COG, é uma proteína de membrana extrínseca encontrada no aparelho de Golgi em eucariotos. Este complexo é conservado evolutivamente e possui subunidades homólogas encontradas em todas as espécies de eucariotos. O complexo COG foi descoberto pela primeira vez em 1981 em células de ovário de hamster chinês. Essas células de ovário apresentavam mutações nos receptores de lipoproteína de baixa densidade (LDL), o que afetava a função das enzimas de glicosilação do Golgi. No entanto, o complexo COG como um todo não foi totalmente compreendido até 2004, quando uma deficiência em uma das subunidades do COG foi associada a distúrbios congênitos da glicosilação. Essas descobertas levaram à percepção de que o complexo COG desempenha um papel importante na glicosilação e na classificação de proteínas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (262 fenótipos HPO)

- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Atrofia cortical temporal** — HPO: HP:0007112
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182
- **Dilatação do septo atrial** — HPO: HP:0011995
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465
- **Pele de laranja** — HPO: HP:0025533
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536
- **Vértebras em borboleta** — HPO: HP:0003316
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Glicosilação O-ligada de proteína anormal** — HPO: HP:0012358
- **Transaminases séricas elevadas durante infecções** — HPO: HP:0008150
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- _...e mais 222 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/defeito-no-complexo-de-golgi-oligomerico-conservado._

## Genes associados (7)

- **COG5** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function
- **COG4** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function (PubMed:19536132, PubMed:30290151). Plays a role in SNARE-pin assembly and Golgi-to-ER retrograde transport via its interaction with SCFD1 (PubMed:19536132)
- **COG8** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function
- **COG7** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function
- **COG6** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function
- **COG2** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi morphology and function
- **COG1** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Levocarnitine (LEVOCARNITINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome CDG, tipo IIg](https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-iig) — ORPHA:263508 — 89 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 75 sintomas em comum
- [Síndrome dos CDG tipo IIh](https://raras.org/doenca/sindrome-dos-cdg-tipo-iih) — ORPHA:95428 — 73 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 71 sintomas em comum
- [COG7-CDG](https://raras.org/doenca/cog7-cdg) — ORPHA:79333 — 70 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 65 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 63 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O defeito no complexo de Golgi oligomérico conservado tem cura?

Não há cura descrita nos dados médicos catalogados para esta condição de origem genética. As intervenções são direcionadas ao manejo clínico das manifestações apresentadas por cada indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309568); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais genes estão associados a essa condição?

Estão associados os genes COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7 e COG8. Eles são responsáveis pela produção de subunidades estruturais do complexo proteico de Golgi.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Podem ocorrer deficiência intelectual grave, microcefalia, malformações faciais, infecções recorrentes e problemas de coagulação. Alterações musculares, cardíacas e ósseas também fazem parte das manifestações catalogadas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o reconhecimento dos sinais clínicos e a realização de testes genéticos específicos. Existem centenas de testes genéticos e variantes registradas em catálogos internacionais para identificar essas mutações.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [22] ClinVar — 311 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COG5[gene])

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados em protocolo próprio do SUS para a condição, sendo o atendimento focado no controle sintomático.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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