# Defeito no complexo de Golgi oligomérico conservado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-no-complexo-de-golgi-oligomerico-conservado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309568 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309568
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O complexo oligomérico de Golgi conservado, também conhecido como complexo COG, é uma proteína de membrana extrínseca encontrada no aparelho de Golgi em eucariotos. Este complexo é conservado evolutivamente e possui subunidades homólogas encontradas em todas as espécies de eucariotos. O complexo COG foi descoberto pela primeira vez em 1981 em células de ovário de hamster chinês. Essas células de ovário apresentavam mutações nos receptores de lipoproteína de baixa densidade (LDL), o que afetava a função das enzimas de glicosilação do Golgi. No entanto, o complexo COG como um todo não foi totalmente compreendido até 2004, quando uma deficiência em uma das subunidades do COG foi associada a distúrbios congênitos da glicosilação. Essas descobertas levaram à percepção de que o complexo COG desempenha um papel importante na glicosilação e na classificação de proteínas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (262 fenótipos HPO)

- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Atrofia cortical temporal** — HPO: HP:0007112
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182
- **Dilatação do septo atrial** — HPO: HP:0011995
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465
- **Pele de laranja** — HPO: HP:0025533
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536
- **Vértebras em borboleta** — HPO: HP:0003316
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Glicosilação O-ligada de proteína anormal** — HPO: HP:0012358
- **Transaminases séricas elevadas durante infecções** — HPO: HP:0008150
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- _...e mais 222 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/defeito-no-complexo-de-golgi-oligomerico-conservado._

## Genes associados (7)

- **COG5** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function
- **COG4** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function (PubMed:19536132, PubMed:30290151). Plays a role in SNARE-pin assembly and Golgi-to-ER retrograde transport via its interaction with SCFD1 (PubMed:19536132)
- **COG8** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function
- **COG7** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function
- **COG6** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function
- **COG2** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi morphology and function
- **COG1** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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