# Defeito no transporte lisossomal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-no-transporte-lisossomal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79207 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79207
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por defeitos no transporte de aminoácidos para os lisossomos, levando a sintomas como diabetes insipidus nefrogênico, osteomalácia e hipofosfatemia. Afeta múltiplos sistemas e está associada a mutações nos genes CTNS, SLC17A5 e GNE.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (212 fenótipos HPO)

- **Diabetes insipidus nefrogênico** — HPO: HP:0009806
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Nitrogênio ureico sanguíneo reduzido** — HPO: HP:0031969
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629
- **Sela turca em forma de J** — HPO: HP:0002680
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318
- **Nefrocalcinose medular** — HPO: HP:0012408
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hipotonia oral motora** — HPO: HP:0030190
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- _...e mais 172 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/defeito-no-transporte-lisossomal._

## Genes associados (3)

- **CTNS** — Cystinosin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cystine/H(+) symporter that mediates export of cystine, the oxidized dimer of cysteine, from lysosomes (PubMed:11689434, PubMed:15128704, PubMed:18337546, PubMed:22232659, PubMed:29467429, PubMed:3320
- **SLC17A5** — Sialin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional anion transporter that operates via two distinct transport mechanisms, namely proton-coupled anion cotransport and membrane potential-dependent anion transport (PubMed:15510212, PubMed
- **GNE** — Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ELX-02 — Fase Phase 2 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019246

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Defeito no transporte lisossomal. Disponível em: https://raras.org/doenca/defeito-no-transporte-lisossomal
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