# Defeito no transporte lisossomal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-no-transporte-lisossomal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79207 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79207
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O defeito no transporte lisossomal é um grupo de doenças raras em que as células têm dificuldade para transportar aminoácidos para fora de suas estruturas de reciclagem, os lisossomos. Isso pode causar problemas de funcionamento nos rins, fraqueza nos ossos, perda de nutrientes pela urina e atraso no ritmo de crescimento da criança. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos de forma centralizada pelo SUS. O acompanhamento deve ser feito pela rede de especialistas do SUS para tratar os sintomas e proteger os órgãos afetados.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por defeitos no transporte de aminoácidos para os lisossomos, levando a sintomas como diabetes insipidus nefrogênico, osteomalácia e hipofosfatemia. Afeta múltiplos sistemas e está associada a mutações nos genes CTNS, SLC17A5 e GNE.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (212 fenótipos HPO)

- **Diabetes insipidus nefrogênico** — HPO: HP:0009806
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Nitrogênio ureico sanguíneo reduzido** — HPO: HP:0031969
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629
- **Sela turca em forma de J** — HPO: HP:0002680
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318
- **Nefrocalcinose medular** — HPO: HP:0012408
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hipotonia oral motora** — HPO: HP:0030190
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- _...e mais 172 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/defeito-no-transporte-lisossomal._

## Genes associados (3)

- **CTNS** — Cystinosin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cystine/H(+) symporter that mediates export of cystine, the oxidized dimer of cysteine, from lysosomes (PubMed:11689434, PubMed:15128704, PubMed:18337546, PubMed:22232659, PubMed:29467429, PubMed:3320
- **SLC17A5** — Sialin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional anion transporter that operates via two distinct transport mechanisms, namely proton-coupled anion cotransport and membrane potential-dependent anion transport (PubMed:15510212, PubMed
- **GNE** — Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ELX-02 — Fase Phase 2 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019246

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 127 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de ácido siálico livre](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-acido-sialico-livre) — ORPHA:834 — 101 sintomas em comum
- [Sialúria](https://raras.org/doenca/sialuria) — ORPHA:3166 — 55 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo do ácido siálico](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-acido-sialico) — ORPHA:309319 — 54 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 51 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 48 sintomas em comum
- [Cistinose nefropática juvenil](https://raras.org/doenca/cistinose-nefropatica-juvenil) — ORPHA:411634 — 45 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 44 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 43 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o defeito no transporte lisossomal?

A condição está associada a alterações genéticas que prejudicam proteínas transportadoras, incluindo variações descritas nos genes CTNS, SLC17A5 e GNE. Essas falhas afetam o trânsito normal de substâncias e aminoácidos através das membranas dos lisossomos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79207); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os pacientes podem apresentar problemas nos rins, como proteinúria de baixo peso molecular e nefrocalcinose medular. Também são frequentes o déficit de crescimento, osteomalácia, traços faciais grosseiros e alterações do desenvolvimento esquelético.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, existem mais de 330 testes genéticos catalogados internacionalmente no registro NCBI GTR para identificar alterações associadas. Além disso, repositórios como o ClinVar reúnem mais de 1280 variantes genéticas já descritas e correlacionadas a esses defeitos.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 1283 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CTNS[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para o defeito no transporte lisossomal?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados de forma centralizada pelo SUS para a doença, ocorrendo o suporte e manejo dos sintomas pela rede assistencial pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A triagem neonatal identifica o defeito no transporte lisossomal?

Não constam dados na literatura oficial consultada sobre a inclusão desta categoria em protocolos regulares de triagem neonatal universal. A confirmação depende da avaliação clínica individualizada e da realização de testes moleculares específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79207); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18974/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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