# Defeito septal atrioventricular completo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeito-septal-atrioventricular-completo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1329
- **CID-10**: Q21.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O defeito septal atrioventricular completo é uma malformação congênita do coração caracterizada por aberturas nas paredes internas e pela formação de uma valva atrioventricular única. Os bebês afetados costumam apresentar respiração acelerada, cansaço ao mamar, baixo ganho de peso, suor excessivo e episódios de pneumonia frequente. A literatura médica descreve cirurgias reparadoras como a principal forma de restaurar o fluxo sanguíneo normal do coração. No Brasil, a doença não possui um PCDT oficial de doenças raras, mas o SUS assegura exames genéticos diagnósticos e atendimento em reabilitação especializada.

## Descrição clínica

O canal atrioventricular completo (CAVC), também conhecido como defeito do septo atrioventricular completo, é caracterizado por um defeito do septo atrial ostium primum, uma válvula atrioventricular comum e uma deficiência variável do influxo do septo ventricular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial tipo ostium primum** — HPO: HP:0010445
- **Shunt da esquerda para a direita** — HPO: HP:0012382 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Defeito completo do canal atrioventricular** — HPO: HP:0001674
- **Onda P anormal** — HPO: HP:0031595 (Ocasional (29-5%))
- **Pressão elevada da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004890 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão venosa pulmonar** — HPO: HP:0030950 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Pressão venosa jugular elevada** — HPO: HP:0030848 (Ocasional (29-5%))
- **Terceira bulha cardíaca** — HPO: HP:0031658 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequente (79-30%))
- **Deslocamento dos músculos papilares** — HPO: HP:0025447 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do átrio cardíaco** — HPO: HP:0005120 (Muito frequente (99-80%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrações intercostais** — HPO: HP:0030864 (Frequente (79-30%))
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Raro (<5%))
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828 (Frequente (79-30%))
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal da valva atrioventricular** — HPO: HP:0031650 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (4)

- **NR2F2** — COUP transcription factor 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ligand-activated transcription factor. Activated by high concentrations of 9-cis-retinoic acid and all-trans-retinoic acid, but not by dexamethasone, cortisol or progesterone (in vitro). Regulation of
- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation
- **CRELD1** — Protein disulfide isomerase CRELD1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein disulfide isomerase (By similarity). Promotes the localization of acetylcholine receptors (AChRs) to the plasma membrane (By similarity)
- **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04017975** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Optical Tissue Identification for Myocardial Architecture — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04017975
- **NCT00327951** [TERMINATED]: Infant Weight Gain With Trisomy 21 and CAVC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00327951

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Miocardiopatia histiocitoide](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-histiocitoide) — ORPHA:137675 — 10 sintomas em comum
- [Transposição das grandes artérias](https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias) — ORPHA:216675 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o defeito septal atrioventricular completo?

A condição é uma anomalia anatômica congênita que afeta o desenvolvimento dos septos atrial e ventricular e das valvas do coração. Fatores genéticos estão associados ao quadro, incluindo alterações em genes reguladores cardíacos como GATA4, GATA6, NR2F2 e CRELD1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1329); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados nos bebês?

Os primeiros sinais costumam incluir respiração rápida, retrações intercostais, cansaço nas mamadas e baixo ganho de peso. Ao exame físico, o médico pode identificar sopro cardíaco, aumento do coração e do fígado, suor excessivo e extremidades arroxeadas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou cirurgia para corrigir a alteração?

Sim, a literatura científica descreve técnicas cirúrgicas corretivas consolidadas, como as abordagens de retalho duplo ou único para fechar os orifícios e dividir as valvas. Procedimentos adicionais, como o fechamento da fenda valvar e o controle da circulação pulmonar, são avaliados conforme a anatomia da criança.
- Fontes: [5] Modified Single Versus Double-Patch Technique for the Repair of Complete Atrioventricular Septal Defect. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25940208/); [10] Anatomically sound, simplified approach to repair of “complete” atrioventricular septal defect (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9262599/); [13] Closure of the zone of apposition at correction of complete atrioventricular septal defect improves outcome (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10731650/); [15] Two-patch repair of complete atrioventricular septal defect in the first year of life (1990) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2299871/); [18] Pulmonary artery banding in complete atrioventricular septal defect (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2975381147/)

### O SUS oferece tratamento e exames para esta condição?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da identificação do sopro e de sinais clínicos de sobrecarga, sendo confirmado pela identificação anatômica do defeito ostium primum e da valva comum. A investigação laboratorial conta com 33 testes genéticos registrados internacionalmente no NCBI GTR e análise de variantes moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1329); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Complete%20atrioventricular%20septal%20defect); [21] ClinVar — 593 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GATA6[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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