# Defeitos qualitativos ou quantitativos de alfa-distroglicana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/defeitos-qualitativos-ou-quantitativos-de-alfa-distroglicana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 371024 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/371024
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença neuromuscular rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva, mioglobinúria e déficits neurológicos, associada a defeitos na alfa-distroglicana. Manifesta-se com hiporreflexia, marcha na ponta dos pés e, em casos graves, deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (220 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305
- **Fraqueza do tríceps** — HPO: HP:0031108
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Atrofia do músculo escapular** — HPO: HP:0009060
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Agiria** — HPO: HP:0031882
- **Alfa-distroglicano reduzido na fibra muscular** — HPO: HP:0030099
- **Atresia ileal** — HPO: HP:0011102
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046
- **Membrana pupilar persistente** — HPO: HP:0009917
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Creatina quinase altamente elevada** — HPO: HP:0030234
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Heterotopia subcortical** — HPO: HP:0032391
- **Merosina reduzida na fibra muscular** — HPO: HP:0030092
- **Fraqueza fatigável dos músculos esqueléticos** — HPO: HP:0030197
- **Tronco cerebral dobrado** — HPO: HP:0012793
- _...e mais 180 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/defeitos-qualitativos-ou-quantitativos-de-alfa-distroglicana._

## Genes associados (7)

- **POMT1** — Protein O-mannosyl-transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i
- **POMT2** — Protein O-mannosyl-transferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i
- **FKRP** — Ribitol 5-phosphate transferase FKRP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol 5-phosphate from CDP-L-ribitol to the ribitol 5-phosphate previously attached by FKTN/fukutin to the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-
- **CRPPA** — D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytidylyltransferase required for protein O-linked mannosylation (PubMed:22522420, PubMed:22522421, PubMed:26687144, PubMed:26923585, PubMed:27130732, PubMed:27601598). Catalyzes the formation of CDP-
- **FKTN** — Ribitol-5-phosphate transferase FKTN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol-phosphate from CDP-ribitol to the distal N-acetylgalactosamine of the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-beta-3-N-acetylglucosamine-beta
- **GMPPB** — Mannose-1-phosphate guanylyltransferase catalytic subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the GMPPA-GMPPB mannose-1-phosphate guanylyltransferase complex (PubMed:33986552). Catalyzes the formation of GDP-mannose, an essential precursor of glycan moieties of glycoprotei
- **POMK** — Protein O-mannose kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein O-mannose kinase that specifically mediates phosphorylation at the 6-position of an O-mannose of the trisaccharide (N-acetylgalactosamine (GalNAc)-beta-1,3-N-acetylglucosamine (GlcNAc)-beta-1,

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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